卵母細胞成熟阻滯(OMA)是卵母細胞減數(shù)分裂異常導致的卵母細胞成熟障礙的一種罕見的臨床現(xiàn)象,是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明,TRIP13基因突變是OMA病因之一。患有MA系譜(1患者)和TRIP13基因測序結果如圖所示。回答下列問題:
(1)根據(jù)家族系譜圖判斷,該病的遺傳方式屬于
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
,判斷依據(jù)是
Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒
Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒
。
(2)根據(jù)TRIP13基因測序圖判斷,與正常的堿基序列相比,突變基因產生的原因是
堿基替換
堿基替換
。該病患者治療后表現(xiàn)為可育,但仍將突變基因遺傳給子代,原因是
突變基因存在于配子中
突變基因存在于配子中
。
(3)TRIP13基因突變有多種類型,導致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變,體現(xiàn)了基因突變有
不定向性
不定向性
的特點。TRIP13基因突變會導致卵母細胞阻滯在減數(shù)分裂Ⅰ,不能產生
正常的次級卵母細胞/正常卵細胞
正常的次級卵母細胞/正常卵細胞
而引起不孕。