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卵母細胞成熟阻滯(OMA)是卵母細胞減數(shù)分裂異常導致的卵母細胞成熟障礙的一種罕見的臨床現(xiàn)象,是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明,TRIP13基因突變是OMA病因之一。患有MA系譜(1患者)和TRIP13基因測序結果如圖所示。回答下列問題:
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(1)根據(jù)家族系譜圖判斷,該病的遺傳方式屬于
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
,判斷依據(jù)是
Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒
Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒
。
(2)根據(jù)TRIP13基因測序圖判斷,與正常的堿基序列相比,突變基因產生的原因是
堿基替換
堿基替換
。該病患者治療后表現(xiàn)為可育,但仍將突變基因遺傳給子代,原因是
突變基因存在于配子中
突變基因存在于配子中
。
(3)TRIP13基因突變有多種類型,導致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變,體現(xiàn)了基因突變有
不定向性
不定向性
的特點。TRIP13基因突變會導致卵母細胞阻滯在減數(shù)分裂Ⅰ,不能產生
正常的次級卵母細胞/正常卵細胞
正常的次級卵母細胞/正常卵細胞
而引起不孕。
【答案】常染色體隱性遺傳;Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒;堿基替換;突變基因存在于配子中;不定向性;正常的次級卵母細胞/正常卵細胞
【解答】
【點評】
聲明:本試題解析著作權屬菁優(yōu)網所有,未經書面同意,不得復制發(fā)布。
發(fā)布:2024/7/25 8:0:9組卷:0引用:2難度:0.6
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    (1)據(jù)圖分析甲病的遺傳方式屬于
     
    ,判斷依據(jù)是
     
    。
    (2)Ⅲ-8的基因型為
     
    ,Ⅲ-9關于乙病的致病基因源自于第Ⅰ代中的
     
    號個體。
    (3)若Ⅲ-8與Ⅲ-11結婚,生育一個患兩病兒子的概率為
     

    (4)甲病在某地區(qū)人群中的發(fā)病率為1%,Ⅲ-10與本地正常的男性結婚,則理論上婚后生育一個患甲病孩子的概率是
     
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