3.脆性X染色體綜合征的遺傳
某脆性X染色體綜合征(一種常見的智力低下綜合征)家系,如圖1所示。X染色體上F基因的某區(qū)域存在(CGG)n三核苷酸片段重復,正?;颍‵)、前突變基因(F')和全突變基因(f)的相關差異如圖2所示。研究發(fā)現(xiàn),卵細胞形成過程中,F(xiàn)'基因的(CGG)n重復次數(shù)會顯著增加,而精子形成過程中則不會增加。
(1)據(jù)圖1判斷和圖2判斷,脆性X染色體綜合征是
(顯性/隱性)遺傳病。下列關于該病的相關敘述中,正確的是
(多選)。
A.只要表達F蛋白的個體,表現(xiàn)即為正常
B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X綜合征的發(fā)病率需在人群中隨機調(diào)查
D.含一個f基因的女性可能患病
(2)結合圖2分析,Ⅰ-1的基因型可能是
。下列圖示中表示其減數(shù)分裂產(chǎn)生精子的過程圖(圖中所示為性染色體)是
。
(3)Ⅱ-1個體的細胞中一定含有f基因的是
(多選)。
A.皮膚細胞
B.精原細胞
C.次級精母細胞
D.精細胞
(4)已知Ⅰ-2的基因型是X
FX
F',Ⅱ-2為男孩,則其是否患???請判斷并寫出分析過程。
。
為了探索該病的治療方法,科研人員利用改進型CRISPR/Cas9系統(tǒng)(如圖3)對患者的誘導性多能干細胞進行基因編輯,以達到治療的目的。
(5)gRNA對靶基因的識別具有特異性,即gRNA上的 5-UCCACAAUC-3'序列,會與靶基因上的5'-
-3'序列配對,使gRNA與靶基因結合,引導Cas9 蛋白到靶基因相應位置并剪切,從而對靶基因序列進行編輯。
(6)為驗證上述治療方案的可行性,科學家利用模型小鼠(X
fY)進行實驗。請完成下列表格。
實驗操作過程及目的 |
獲取模型小鼠的誘導性多能干細胞,利用其自身細胞,防止出現(xiàn)① 。 |
利用改進型 CRISPR/Cas9 系統(tǒng)進行編輯,② 以便獲得正?;?。 |
將改造后的細胞定向誘導③ 成為神經(jīng)細胞,使其替代模型小鼠體內(nèi)神經(jīng)細胞。 |
將神經(jīng)細胞移植回模型小鼠大腦,定期檢測細胞內(nèi)的④ ,至少持續(xù)3個月,證明該校正效果在FXS模型小鼠體內(nèi)是可持續(xù)的。 |