2.脆性X染色體綜合征的遺傳
某脆性X染色體綜合征(一種常見的智力低下綜合征)家系,如圖1所示。X染色體上F基因的某區(qū)域存在(CGG)n三核苷酸片段重復(fù),正?;颍‵)、前突變基因(F')和全突變基因(f)的相關(guān)差異如圖2所示。研究發(fā)現(xiàn),卵細(xì)胞形成過程中,F(xiàn)'基因的(CGG)n重復(fù)次數(shù)會(huì)顯著增加,而精子形成過程中則不會(huì)增加。
(1)據(jù)圖1判斷和圖2判斷,脆性X染色體綜合征是
(顯性/隱性)遺傳病。下列關(guān)于該病的相關(guān)敘述中,正確的是
(多選)。
A.只要表達(dá)F蛋白的個(gè)體,表現(xiàn)即為正常
B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X綜合征的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查
D.含一個(gè)f基因的女性可能患病
(2)結(jié)合圖2分析,Ⅰ-1的基因型可能是
。下列圖示中表示其減數(shù)分裂產(chǎn)生精子的過程圖(圖中所示為性染色體)是
。
(3)Ⅱ-1個(gè)體的細(xì)胞中一定含有f基因的是
(多選)。
A.皮膚細(xì)胞
B.精原細(xì)胞
C.次級(jí)精母細(xì)胞
D.精細(xì)胞
(4)已知Ⅰ-2的基因型是X
FX
F',Ⅱ-2為男孩,則其是否患?。空?qǐng)判斷并寫出分析過程。
。
為了探索該病的治療方法,科研人員利用改進(jìn)型CRISPR/Cas9系統(tǒng)(如圖3)對(duì)患者的誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞進(jìn)行基因編輯,以達(dá)到治療的目的。
(5)gRNA對(duì)靶基因的識(shí)別具有特異性,即gRNA上的 5-UCCACAAUC-3'序列,會(huì)與靶基因上的5'-
-3'序列配對(duì),使gRNA與靶基因結(jié)合,引導(dǎo)Cas9 蛋白到靶基因相應(yīng)位置并剪切,從而對(duì)靶基因序列進(jìn)行編輯。
(6)為驗(yàn)證上述治療方案的可行性,科學(xué)家利用模型小鼠(X
fY)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。請(qǐng)完成下列表格。
實(shí)驗(yàn)操作過程及目的 |
獲取模型小鼠的誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞,利用其自身細(xì)胞,防止出現(xiàn)① 。 |
利用改進(jìn)型 CRISPR/Cas9 系統(tǒng)進(jìn)行編輯,② 以便獲得正常基因。 |
將改造后的細(xì)胞定向誘導(dǎo)③ 成為神經(jīng)細(xì)胞,使其替代模型小鼠體內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞。 |
將神經(jīng)細(xì)胞移植回模型小鼠大腦,定期檢測(cè)細(xì)胞內(nèi)的④ ,至少持續(xù)3個(gè)月,證明該校正效果在FXS模型小鼠體內(nèi)是可持續(xù)的。 |