鐮狀細胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病，主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)?；颊呒t細胞呈彎曲鐮刀狀，易破裂造成溶血性貧血。隱性純合子不到成年就會死亡，雜合子能同時合成正常和異常血紅蛋白，在氧分壓正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，且對瘧疾具有較強的抵抗力。某研究小組針對鐮狀細胞貧血進行了一系列的調(diào)查和研究。
（1）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，正常血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈結(jié)合成的四聚體，鐮狀細胞貧血患者因β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸代替，從而形成了異常血紅蛋白。已知谷氨酸的密碼子是GAG，纈氨酸的密碼子是GUG，由此可推測基因突變前后的堿基對變化為 。基因突變后形成的異常血紅蛋白在氧分壓下降時會成為溶解度很低的螺旋形多聚體，從而使紅細胞扭曲成鐮狀細胞，由此體現(xiàn)出基因與性狀的關(guān)系是 。
（2）為了調(diào)查鐮狀細胞貧血的遺傳方式和發(fā)病率，研究小組在選擇調(diào)查對象時應(yīng)注意。調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的個體占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)高，原因是 。由此可見，基因突變對生物的生存是否有利往往取決于 。
（3）鐮狀細胞貧血在小鼠中的遺傳方式、發(fā)病機理和發(fā)病表現(xiàn)均與人類相似。實驗室中選擇多對雜合子小鼠交配產(chǎn)生F₁，提取全部新出生F₁小鼠的血紅蛋白進行電泳實驗，能合成正常血紅蛋白的小鼠占 。F₁小鼠成年后隨機交配產(chǎn)生F₂小鼠，理論上F₂小鼠成年個體中雜合子占 。

【考點】基因突變的實例．

【答案】由AT變?yōu)門A（由變?yōu)?img alt="菁優(yōu)網(wǎng)" src="https://img.jyeoo.net/quiz/images/202108/25/c06859f8.png" style="vertical-align:middle" />）；基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀；選擇患者家系為對象調(diào)查遺傳方式，選擇大的群體調(diào)查發(fā)病率；雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)生存機會更多，從而能將自己的基因
傳遞下去；生存環(huán)境；；