24.鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病,主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)?;颊呒t細(xì)胞呈彎曲鐮刀狀,易破裂造成溶血性貧血。隱性純合子不到成年就會死亡,雜合子能同時合成正常和異常血紅蛋白,在氧分壓正常的情況下,并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀,且對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。某研究小組針對鐮狀細(xì)胞貧血進(jìn)行了一系列的調(diào)查和研究。
(1)調(diào)查發(fā)現(xiàn),正常血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈結(jié)合成的四聚體,鐮狀細(xì)胞貧血患者因β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸代替,從而形成了異常血紅蛋白。已知谷氨酸的密碼子是GAG,纈氨酸的密碼子是GUG,由此可推測基因突變前后的堿基對變化為
?;蛲蛔兒笮纬傻漠惓Qt蛋白在氧分壓下降時會成為溶解度很低的螺旋形多聚體,從而使紅細(xì)胞扭曲成鐮狀細(xì)胞,由此體現(xiàn)出基因與性狀的關(guān)系是
。
(2)為了調(diào)查鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式和發(fā)病率,研究小組在選擇調(diào)查對象時應(yīng)注意
。調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn),非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)高,原因是
。由此可見,基因突變對生物的生存是否有利往往取決于
。
(3)鐮狀細(xì)胞貧血在小鼠中的遺傳方式、發(fā)病機(jī)理和發(fā)病表現(xiàn)均與人類相似。實驗室中選擇多對雜合子小鼠交配產(chǎn)生F
1,提取全部新出生F
1小鼠的血紅蛋白進(jìn)行電泳實驗,能合成正常血紅蛋白的小鼠占
。F
1小鼠成年后隨機(jī)交配產(chǎn)生F
2小鼠,理論上F
2小鼠成年個體中雜合子占
。