原發(fā)性家族顱內(nèi)鈣化（PFBC）是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，以大腦病理性鈣化為特點(diǎn)。為研究此病的致病機(jī)理，科研人員做了如下研究。
（1）PFBC為常染色體顯性遺傳病。據(jù)圖1判斷，與Ⅱ-2婚配的男性
C
C
。
A.健康
B.患病
C.健康或患病均有可能
（2）為研究此病的致病機(jī)理，對(duì)該家系部分個(gè)體的相關(guān)基因S（s）進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果如圖2?？芍猻基因發(fā)生了堿基對(duì)的 替換
替換
，此變異可能會(huì)導(dǎo)致組成S蛋白的氨基酸改變，進(jìn)而使S蛋白的 空間結(jié)構(gòu)
空間結(jié)構(gòu)
發(fā)生改變，影響該蛋白的功能。?
（3）為研究S蛋白在細(xì)胞中的分布，研究人員用兩種活體熒光染料對(duì)野生型和突變型細(xì)胞進(jìn)行標(biāo)記，再用熒光顯微鏡觀察，結(jié)果如圖3。?
①分析上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果時(shí)，需要將不同波長(zhǎng)激發(fā)光下拍攝的細(xì)胞圖像做疊加處理，這樣處理的目的是 觀察DNA和S蛋白的相對(duì)位置
觀察DNA和S蛋白的相對(duì)位置
。
②實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，正常的S蛋白均勻分布在細(xì)胞邊緣，可能是一種定位于 細(xì)胞膜
細(xì)胞膜
（填細(xì)胞結(jié)構(gòu)）的蛋白，突變型細(xì)胞的S蛋白分布的特點(diǎn)是 不均勻（連續(xù)）分布
不均勻（連續(xù)）分布
；突變型和野生型細(xì)胞比較，綠色熒光的深淺表示 S蛋白含量的多少
S蛋白含量的多少
。
（4）研究發(fā)現(xiàn)S蛋白可能是一種磷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，以保證細(xì)胞攝取含磷無(wú)機(jī)鹽。為驗(yàn)證此推測(cè)，某實(shí)驗(yàn)小組用含磷的培養(yǎng)液培養(yǎng)突變型細(xì)胞，一段時(shí)間后檢測(cè)培養(yǎng)液中的含磷量。
完善上述實(shí)驗(yàn)：用等量的含磷培養(yǎng)液培養(yǎng)野生型細(xì)胞，一段時(shí)間后檢測(cè)培養(yǎng)液中的含磷量
用等量的含磷培養(yǎng)液培養(yǎng)野生型細(xì)胞，一段時(shí)間后檢測(cè)培養(yǎng)液中的含磷量
預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果：突變型細(xì)胞組培養(yǎng)液中的含磷量高于野生型組
突變型細(xì)胞組培養(yǎng)液中的含磷量高于野生型組
（5）進(jìn)一步研究表明S蛋白在正常腦組織中高度表達(dá)。綜合以上信息分析，S基因突變導(dǎo)致 S蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，S蛋白的含量降低，在細(xì)胞膜上的分布減少，吸收磷的功能降低
S蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，S蛋白的含量降低，在細(xì)胞膜上的分布減少，吸收磷的功能降低
，使神經(jīng)細(xì)胞所處局部環(huán)境中磷濃度升高，誘導(dǎo)血管細(xì)胞向成骨樣細(xì)胞分化，從而引起血管鈣化，造成大腦病理性鈣化。
