26.原發(fā)性家族顱內(nèi)鈣化(PFBC)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,以大腦病理性鈣化為特點(diǎn)。為研究此病的致病機(jī)理,科研人員做了如下研究。
(1)PFBC為常染色體顯性遺傳病。據(jù)圖1判斷,與Ⅱ-2婚配的男性
。
A.健康
B.患病
C.健康或患病均有可能
(2)為研究此病的致病機(jī)理,對該家系部分個體的相關(guān)基因S(s)進(jìn)行測序,結(jié)果如圖2??芍猻基因發(fā)生了堿基對的
,此變異可能會導(dǎo)致組成S蛋白的氨基酸改變,進(jìn)而使S蛋白的
發(fā)生改變,影響該蛋白的功能。?
(3)為研究S蛋白在細(xì)胞中的分布,研究人員用兩種活體熒光染料對野生型和突變型細(xì)胞進(jìn)行標(biāo)記,再用熒光顯微鏡觀察,結(jié)果如圖3。?
①分析上述實驗結(jié)果時,需要將不同波長激發(fā)光下拍攝的細(xì)胞圖像做疊加處理,這樣處理的目的是
。
②實驗結(jié)果顯示,正常的S蛋白均勻分布在細(xì)胞邊緣,可能是一種定位于
(填細(xì)胞結(jié)構(gòu))的蛋白,突變型細(xì)胞的S蛋白分布的特點(diǎn)是
;突變型和野生型細(xì)胞比較,綠色熒光的深淺表示
。
(4)研究發(fā)現(xiàn)S蛋白可能是一種磷轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,以保證細(xì)胞攝取含磷無機(jī)鹽。為驗證此推測,某實驗小組用含磷的培養(yǎng)液培養(yǎng)突變型細(xì)胞,一段時間后檢測培養(yǎng)液中的含磷量。
完善上述實驗:
預(yù)期實驗結(jié)果:
(5)進(jìn)一步研究表明S蛋白在正常腦組織中高度表達(dá)。綜合以上信息分析,S基因突變導(dǎo)致
,使神經(jīng)細(xì)胞所處局部環(huán)境中磷濃度升高,誘導(dǎo)血管細(xì)胞向成骨樣細(xì)胞分化,從而引起血管鈣化,造成大腦病理性鈣化。