脊柱發(fā)育不良（SMDK）的發(fā)生與常染色體上TRPV4基因的突變有關(guān)?，F(xiàn)有一SMDK患者家系如圖，科研人員對(duì)該家系各成員TRPV4基因所在的同源染色體上相應(yīng)位點(diǎn)序列進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如表。下列敘述正確的是（　　）

成員測(cè)序結(jié)果

Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1 …TACTTCACCCGTGGGCTGAAG…

Ⅱ-2、Ⅱ-1 …TACTTCACCCGTGGGCTGAAG…
和…TACTTCACCCATGGGCTGAAG…

A．Ⅱ-2的致病基因來自于Ⅰ-1和Ⅰ-2

B．TRPV4基因發(fā)生了A-T堿基對(duì)替換為G-C導(dǎo)致突變

C．Ⅰ-1產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了TRPV4基因隱性突變可能導(dǎo)致該家系SMDK發(fā)生

D．Ⅱ-2早期胚胎細(xì)胞中發(fā)生了TRPV4基因顯性突變可能導(dǎo)致該家系SMDK發(fā)生

【答案】D

【解答】

【點(diǎn)評(píng)】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：10引用：3難度：0.7

相似題

1．下列有關(guān)人類遺傳病的系譜圖（圖中深顏色表示患者）中，不可能表示人類抗維生素D佝僂病（X染色體顯性基因控制）遺傳的是（　?。?/h2>
A． B． C． D．
發(fā)布：2024/11/7 15:30:1組卷：8引用：3難度：0.6
解析
2．研究者發(fā)現(xiàn)一種單基因遺傳病——線粒體解偶聯(lián)綜合征，患者線粒體的氧化功能異常活躍，使他們攝入遠(yuǎn)超身體所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，但體重卻很低。該病是由于12號(hào)染色體上的基因突變，使線粒體內(nèi)膜上ATP合成酶功能異常，合成ATP明顯減少。據(jù)此推測(cè)不合理的是（　　）
A．患者耗氧量可能高于正常人
B．患者線粒體分解丙酮酸高于正常人
C．患者以熱能形式散失的能量增加
D．該病遺傳不符合基因的分離定律
發(fā)布：2024/11/7 23:0:1組卷：47引用：3難度：0.6
解析

3．如圖為4個(gè)家系的遺傳系譜圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（　?。?br />

A．肯定不是抗維生素D佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳病）遺傳的家系是甲、乙

B．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁

C．家系甲中，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率為

D．家系丙中，女兒不一定是雜合子

發(fā)布：2024/11/11 17:30:1組卷：15引用：3難度：0.6

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成員	測(cè)序結(jié)果
Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1	…TACTTCACCCGTGGGCTGAAG…
Ⅱ-2、Ⅱ-1	…TACTTCACCCGTGGGCTGAAG… 和…TACTTCACCCATGGGCTGAAG…