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由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（　　）

【答案】D
【解答】
【點評】
聲明：本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有，未經(jīng)書面同意，不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：25引用：6難度：0.7
相似題

  • 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）

    發(fā)布：2024/10/23 21:0:2組卷：7引用：1難度：0.7

  • 2．杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種伴X隱性遺傳病，患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮，最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分，約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變，這會使外顯子51及之后的序列表達異常，導(dǎo)致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
    （1）對于一名DMD的女性攜帶者（已懷孕），以下何種方法可以確定胎兒是否患病
     
    。
    A．染色體分析 B．基因檢測 C．B超監(jiān)測 D．性別檢測
    （2）根據(jù)題干信息，理論上可作為DMD治療策略的是
     
    。
    A．對患者進行基因治療改變異常B基因
    B．干擾異常B基因mRNA的翻譯
    C．誘導(dǎo)B致病基因在細胞內(nèi)特異性降解
    D．向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
    為進一步探索治療方案，研究人員對一種缺失外顯子50（△Ex50）導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應(yīng)序列的DMD模型犬進行基因編輯。利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割，以期跳過外顯子51，產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的B蛋白，如圖所示。
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    （3）CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準替換。下列相關(guān)敘述錯誤的是
     
    。
    A．單堿基編輯屬于基因突變
    B．發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
    C．基因片段的精準替換可能屬于基因突變，也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
    D．該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
    （4）CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由圖可知，gRNA的主要功能是通過
     
    原則特異性結(jié)合目標DNA序列。
    （5）B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能，可能原因是
     
    。
    A．切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
    B．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
    C．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
    D．缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應(yīng)生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
    （6）研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織，則下列對CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列（序列X）操作正確的是
     
    。
    A．通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
    B．用腺病毒運送序列X到患者體內(nèi)前，要對腺病毒進行修飾改造，以確保腺病毒失去毒性
    C．序列X需要使用非特異性啟動子驅(qū)動表達以達到修正全身肌肉組織的目的
    D．序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達以防誤傷其他組織細胞基因組
    （7）另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物，進入人體后可指導(dǎo)人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
     
    。

    發(fā)布：2024/10/19 11:0:2組卷：14引用：2難度：0.5

  • 3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（　?。?/h2>

    發(fā)布：2024/10/16 17:0:4組卷：9引用：1難度：0.7
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