菁于教,優(yōu)于學(xué)
旗下產(chǎn)品
校本題庫
菁優(yōu)備課
開放平臺(tái)
菁優(yōu)測評(píng)
菁優(yōu)公式
小優(yōu)同學(xué)
菁優(yōu)App
數(shù)字備考
充值服務(wù)
試卷征集
申請校本題庫
智能組卷
錯(cuò)題庫
五大核心功能
組卷功能
資源共享
在線作業(yè)
在線測評(píng)
試卷加工
游客模式
登錄
試題
試題
試卷
課件
試卷征集
加入會(huì)員
操作視頻
高中生物
小學(xué)
數(shù)學(xué)
語文
英語
奧數(shù)
科學(xué)
道德與法治
初中
數(shù)學(xué)
物理
化學(xué)
生物
地理
語文
英語
道德與法治
歷史
科學(xué)
信息技術(shù)
高中
數(shù)學(xué)
物理
化學(xué)
生物
地理
語文
英語
政治
歷史
信息
通用
中職
數(shù)學(xué)
語文
英語
推薦
章節(jié)挑題
知識(shí)點(diǎn)挑題
智能挑題
收藏挑題
試卷中心
匯編專輯
細(xì)目表組卷
組卷圈
當(dāng)前位置:
2022-2023學(xué)年百師聯(lián)盟高三(上)期中生物試卷
>
試題詳情
脆性X綜合征(FXS)主要與X染色體上的FMRI基因5′端非編碼區(qū)的CGG/GCC序列重復(fù)有關(guān)。圖1是FMRI基因內(nèi)(CGG)。序列重復(fù)次數(shù)與人的表型改變關(guān)系圖。請回答下列問題:
(1)導(dǎo)致脆性X綜合征出現(xiàn)的變異類型是
基因突變
基因突變
。
(2)人體細(xì)胞中的FMRI基因內(nèi)(CGG)。序列重復(fù)次數(shù)為55~200次之間,會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中相應(yīng)的mRNA和FMRI基因編碼蛋白的量分別比正常人
增加
增加
、
減少
減少
(填“增加”“不變”或“減少”),從而引發(fā)部分男性和女性出現(xiàn)異常癥狀。
(3)研究發(fā)現(xiàn),不同的變異類型會(huì)發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖2所示的M家庭中,致病基因是由突變導(dǎo)致的(Ⅱ—1不攜帶致病基因);圖3表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機(jī)理(相關(guān)基因用T、t表示)。
①根據(jù)圖2判斷,M家庭所患的遺傳病是
X
X
染色體
隱
隱
(填“顯”或“隱”)性遺傳病。若該病在男性人群中發(fā)病率為1%,則女性人群中攜帶者的基因頻率為
1.98%
1.98%
。
②圖3判斷,N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于
染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體結(jié)構(gòu)變異
。
(4)對遺傳病進(jìn)行檢查和預(yù)防,在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,遺傳病的檢測和預(yù)防通常通過
遺傳咨詢
遺傳咨詢
、
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷
等手段。
【考點(diǎn)】
人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
;
人類遺傳病的類型及危害
;
染色體結(jié)構(gòu)的變異
;
遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯
;
基因頻率和基因型頻率的計(jì)算
.
【答案】
基因突變;增加;減少;X;隱;1.98%;染色體結(jié)構(gòu)變異;遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
當(dāng)前模式為游客模式,
立即登錄
查看試卷全部內(nèi)容及下載
發(fā)布:2024/8/29 11:0:12
組卷:29
引用:6
難度:0.7
相似題
1.
下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( ?。?/h2>
A.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
B.唐氏綜合征患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫
C.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病就是遺傳病,高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
D.基因檢測通過檢測人體細(xì)胞的DNA序列可以精確地診斷疾病,預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn),沒有爭議
發(fā)布:2024/10/23 21:0:2
組卷:7
引用:1
難度:0.7
解析
2.
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種伴X隱性遺傳病,患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮,最后發(fā)展為喪失行動(dòng)能力等。外顯子是真核生物基因的一部分,約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變,這會(huì)使外顯子51及之后的序列表達(dá)異常,導(dǎo)致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
(1)對于一名DMD的女性攜帶者(已懷孕),以下何種方法可以確定胎兒是否患病
。
A.染色體分析 B.基因檢測 C.B超監(jiān)測 D.性別檢測
(2)根據(jù)題干信息,理論上可作為DMD治療策略的是
。
A.對患者進(jìn)行基因治療改變異常B基因
B.干擾異常B基因mRNA的翻譯
C.誘導(dǎo)B致病基因在細(xì)胞內(nèi)特異性降解
D.向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
為進(jìn)一步探索治療方案,研究人員對一種缺失外顯子50(△Ex50)導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應(yīng)序列的DMD模型犬進(jìn)行基因編輯。利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進(jìn)行切割,以期跳過外顯子51,產(chǎn)生一個(gè)縮短但仍有功能的B蛋白,如圖所示。
(3)CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)基因的定點(diǎn)編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準(zhǔn)替換。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是
。
A.單堿基編輯屬于基因突變
B.發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點(diǎn)編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
C.基因片段的精準(zhǔn)替換可能屬于基因突變,也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D.該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
(4)CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由圖可知,gRNA的主要功能是通過
原則特異性結(jié)合目標(biāo)DNA序列。
(5)B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能,可能原因是
。
A.切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
B.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
C.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
D.缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應(yīng)生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
(6)研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織,則下列對CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列(序列X)操作正確的是
。
A.通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運(yùn)送到全身
B.用腺病毒運(yùn)送序列X到患者體內(nèi)前,要對腺病毒進(jìn)行修飾改造,以確保腺病毒失去毒性
C.序列X需要使用非特異性啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)表達(dá)以達(dá)到修正全身肌肉組織的目的
D.序列X需要使用肌肉特異性啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)表達(dá)以防誤傷其他組織細(xì)胞基因組
(7)另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物,進(jìn)入人體后可指導(dǎo)人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
。
發(fā)布:2024/10/19 11:0:2
組卷:14
引用:2
難度:0.5
解析
3.
關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防,下列敘述正確的是( ?。?/h2>
A.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病
B.遺傳病患者一定都攜帶了致病基因
C.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需在多個(gè)患者家系中進(jìn)行取樣
D.21三體綜合征是受多對等位基因控制的遺傳病
發(fā)布:2024/10/16 17:0:4
組卷:9
引用:1
難度:0.7
解析
把好題分享給你的好友吧~~
商務(wù)合作
服務(wù)條款
走進(jìn)菁優(yōu)
幫助中心
兼職招聘
意見反饋
深圳市菁優(yōu)智慧教育股份有限公司
粵ICP備10006842號(hào)
公網(wǎng)安備44030502001846號(hào)
?2010-2024 jyeoo.com 版權(quán)所有
深圳市市場監(jiān)管
主體身份認(rèn)證
APP開發(fā)者:深圳市菁優(yōu)智慧教育股份有限公司 | 應(yīng)用名稱:菁優(yōu)網(wǎng) | 應(yīng)用版本:4.8.2 |
隱私協(xié)議
第三方SDK
用戶服務(wù)條款
廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營許可證
出版物經(jīng)營許可證
網(wǎng)站地圖
本網(wǎng)部分資源來源于會(huì)員上傳,除本網(wǎng)組織的資源外,版權(quán)歸原作者所有,如有侵犯版權(quán),請立刻和本網(wǎng)聯(lián)系并提供證據(jù),本網(wǎng)將在三個(gè)工作日內(nèi)改正