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脆性X綜合征(FXS)主要與X染色體上的FMRI基因5′端非編碼區(qū)的CGG/GCC序列重復(fù)有關(guān)。圖1是FMRI基因內(nèi)(CGG)。序列重復(fù)次數(shù)與人的表型改變關(guān)系圖。請回答下列問題:
菁優(yōu)網(wǎng)
(1)導(dǎo)致脆性X綜合征出現(xiàn)的變異類型是
基因突變
基因突變
。
(2)人體細(xì)胞中的FMRI基因內(nèi)(CGG)。序列重復(fù)次數(shù)為55~200次之間,會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中相應(yīng)的mRNA和FMRI基因編碼蛋白的量分別比正常人
增加
增加
、
減少
減少
(填“增加”“不變”或“減少”),從而引發(fā)部分男性和女性出現(xiàn)異常癥狀。
(3)研究發(fā)現(xiàn),不同的變異類型會(huì)發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖2所示的M家庭中,致病基因是由突變導(dǎo)致的(Ⅱ—1不攜帶致病基因);圖3表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機(jī)理(相關(guān)基因用T、t表示)。
①根據(jù)圖2判斷,M家庭所患的遺傳病是
X
X
染色體
(填“顯”或“隱”)性遺傳病。若該病在男性人群中發(fā)病率為1%,則女性人群中攜帶者的基因頻率為
1.98%
1.98%
。
②圖3判斷,N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于
染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體結(jié)構(gòu)變異

(4)對遺傳病進(jìn)行檢查和預(yù)防,在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,遺傳病的檢測和預(yù)防通常通過
遺傳咨詢
遺傳咨詢
、
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷
等手段。

【答案】基因突變;增加;減少;X;隱;1.98%;染色體結(jié)構(gòu)變異;遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/8/29 11:0:12組卷:29引用:6難度:0.7
相似題
  • 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( ?。?/h2>

    發(fā)布:2024/10/23 21:0:2組卷:7引用:1難度:0.7
  • 2.杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種伴X隱性遺傳病,患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮,最后發(fā)展為喪失行動(dòng)能力等。外顯子是真核生物基因的一部分,約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變,這會(huì)使外顯子51及之后的序列表達(dá)異常,導(dǎo)致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
    (1)對于一名DMD的女性攜帶者(已懷孕),以下何種方法可以確定胎兒是否患病
     
    。
    A.染色體分析 B.基因檢測 C.B超監(jiān)測 D.性別檢測
    (2)根據(jù)題干信息,理論上可作為DMD治療策略的是
     
    。
    A.對患者進(jìn)行基因治療改變異常B基因
    B.干擾異常B基因mRNA的翻譯
    C.誘導(dǎo)B致病基因在細(xì)胞內(nèi)特異性降解
    D.向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
    為進(jìn)一步探索治療方案,研究人員對一種缺失外顯子50(△Ex50)導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應(yīng)序列的DMD模型犬進(jìn)行基因編輯。利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進(jìn)行切割,以期跳過外顯子51,產(chǎn)生一個(gè)縮短但仍有功能的B蛋白,如圖所示。
    菁優(yōu)網(wǎng)
    (3)CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)基因的定點(diǎn)編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準(zhǔn)替換。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是
     
    。
    A.單堿基編輯屬于基因突變
    B.發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點(diǎn)編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
    C.基因片段的精準(zhǔn)替換可能屬于基因突變,也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
    D.該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
    (4)CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由圖可知,gRNA的主要功能是通過
     
    原則特異性結(jié)合目標(biāo)DNA序列。
    (5)B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能,可能原因是
     
    。
    A.切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
    B.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
    C.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
    D.缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應(yīng)生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
    (6)研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織,則下列對CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列(序列X)操作正確的是
     
    。
    A.通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運(yùn)送到全身
    B.用腺病毒運(yùn)送序列X到患者體內(nèi)前,要對腺病毒進(jìn)行修飾改造,以確保腺病毒失去毒性
    C.序列X需要使用非特異性啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)表達(dá)以達(dá)到修正全身肌肉組織的目的
    D.序列X需要使用肌肉特異性啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)表達(dá)以防誤傷其他組織細(xì)胞基因組
    (7)另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物,進(jìn)入人體后可指導(dǎo)人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
     

    發(fā)布:2024/10/19 11:0:2組卷:14引用:2難度:0.5
  • 3.關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防,下列敘述正確的是( ?。?/h2>

    發(fā)布:2024/10/16 17:0:4組卷:9引用:1難度:0.7
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