人類遺傳病
angleman綜合征（AS）是由于人的15號(hào)染色體上印記基因泛素蛋白酶（UBE3A）基因異常的一種神經(jīng)障礙性疾病，表現(xiàn)癥狀為發(fā)育遲緩、失語(yǔ)和癲癇等。進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，患者相應(yīng)基因雜合，該病與其基因的顯隱性無(wú)關(guān)。
（1）AS患者體內(nèi)來(lái)自母親與父親UBE3A的等位基因的差異表現(xiàn)在
AB
AB
。
A．堿基序列不同
B．控制合成蛋白質(zhì)不同
C．含有元素不同
D．存在細(xì)胞的部位不同
（2）編碼UBE3A酶的基因在表達(dá)時(shí)，將UBE3A酶轉(zhuǎn)變?yōu)閄酶。與UBE3A酶相比，X酶可能出現(xiàn)的四種狀況如表。其中導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)的是 C
C
。
| 比較指標(biāo) |
① |
② |
③ |
④ |
| X酶活性/UBE3A酶活性 |
100% |
50% |
10% |
150% |
| X酶氨基酸數(shù)目/UBE3A酶氨基酸數(shù)目 |
1 |
1 |
小于1 |
大于1 |
A．①
B．②
C．③
D．④
（3）如圖為某AS患者的家系譜圖：
UBE3A基因位于
常
常
（常/X）染色體上。
（4）若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅲ-2號(hào)的基因型是
Aa
Aa
。
（5）若Ⅱ-2和Ⅱ-3個(gè)體再生一個(gè)孩子，則患AS女孩的概率是
。
（6）Ⅱ-2和Ⅱ-3前往醫(yī)院遺傳咨詢，請(qǐng)對(duì)遺傳咨詢基本程序進(jìn)行排序
④①②③
④①②③
。
①再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)
②病情診斷
③提出預(yù)防措施
④系譜分析確定遺傳方式
