某表現(xiàn)型正常的新婚夫婦結(jié)婚后才發(fā)現(xiàn)雙方家族中都有某遺傳病的患者，該夫婦計劃生寶寶，找醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們的敘述，繪制了系譜圖如甲圖所示，已知該遺傳病由1對等位基因（A/a或X^A/X^a）控制，現(xiàn)從基因和染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進行分析（不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況，Ⅱ-4不攜帶致病基因），判斷該病的遺傳方式，并推算該夫婦將來孩子患病的風險。

（1）根據(jù)系譜圖信息推斷，該病的遺傳方式是

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

。
（2）醫(yī)生按照以上信息推算，理論上Ⅳ-1患病的概率是

1

12

1

12

。
（3）若該等位基因位于常染色體上，該夫婦懷孕后，取相關(guān)成員的DNA進行基因檢測，用相應(yīng)的引物對A和a基因進行PCR，對獲得的PCR產(chǎn)物進行電泳，電泳結(jié)果如乙圖所示（只考慮A和a基因片段，bp表示核苷酸對）。
根據(jù)以上信息推測，加樣孔位于乙圖的

上方

上方

（選填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙圖中

600

600

bp的條帶表示（填乙圖中的數(shù)字），根據(jù)乙圖電泳圖譜分析，該夫婦的孩子Ⅳ-1患病的概率是

0

0

。從根源上來說，若a基因是由A基因突變而來，那么A基因中發(fā)生了

堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列的改變

堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列的改變

，導(dǎo)致A基因突變成a基因。