腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳?。ㄓ胐表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進(jìn)行了深入研究．
（1）圖1為某患者家系圖，其中Ⅱ-2的基因型是

X^dY

X^dY

．

（2）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究．
①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正常基因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點），結(jié)果如圖2．
由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于

310bp

310bp

（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中

Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4

Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4

是雜合子．
②已知女性每個細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是

染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄

染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄

．
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，

逆（反）轉(zhuǎn)錄

逆（反）轉(zhuǎn)錄

出cDNA，進(jìn)行PCR，計算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表．

樣本來源	PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常）
Ⅰ-1	24：76
Ⅱ-3	80：20
Ⅱ-4	100：0
Ⅱ-5	0：100

綜合圖2與表1，推斷Ⅱ-3、Ⅱ-4發(fā)病的原因是來自

父方

父方

（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以

突變（X^d）

突變（X^d）

基因表達(dá)為主．
（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過

遺傳咨詢

遺傳咨詢

和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防．圖1家系中Ⅱ-1（不攜帶d基因）與Ⅱ-2婚配后，若生男孩，是否患??？

不患

不患

，原因是

該個體不含有致病基因

該個體不含有致病基因

．若生女孩，是否患??？

不一定

不一定

，原因是

若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況

若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況

．