腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳病（用d表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進(jìn)行了深入研究．
（1）圖1為某患者家系圖，其中Ⅱ-2的基因型是 XdYXdY．
（2）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究．
①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正?；蚝粋€限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點），結(jié)果如圖2．
由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于 310bp310bp（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子．
②已知女性每個細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是 染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄．
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，逆（反）轉(zhuǎn)錄逆（反）轉(zhuǎn)錄出cDNA，進(jìn)行PCR，計算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表．
| 樣本來源 | PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常） |
| Ⅰ-1 | 24：76 |
| Ⅱ-3 | 80：20 |
| Ⅱ-4 | 100：0 |
| Ⅱ-5 | 0：100 |
父方
父方
（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以 突變（Xd）
突變（Xd）
基因表達(dá)為主．（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過
遺傳咨詢
遺傳咨詢
和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防．圖1家系中Ⅱ-1（不攜帶d基因）與Ⅱ-2婚配后，若生男孩，是否患病？不患
不患
，原因是 該個體不含有致病基因
該個體不含有致病基因
．若生女孩，是否患?。?!--BA-->不一定
不一定
，原因是 若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
．【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】XdY；310bp；Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4；染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；逆（反）轉(zhuǎn)錄；父方；突變（Xd）；遺傳咨詢；不患；該個體不含有致病基因；不一定；若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：71引用：3難度：0.3
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（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
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（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
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發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5