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杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD) 是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為
1
4000
。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成 員DMD基因測序結果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常) 如圖1。
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(1)約60%~65%的DMD患者是由于DMD基因中一個或多個外顯子的缺失而致病,結合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是
(母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了)基因突變
(母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了)基因突變
,其特點是
隨機性(多害少利)
隨機性(多害少利)
。
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子,其患兩種病比患一種病的概率
,原因是
色盲基因和DMD基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率
色盲基因和DMD基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率
。
(3)假設DMD的致病基因用b表示,用a表示紅綠色盲致病基因。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測序結果可知,則Ⅰ-2的基因型為
XABXab
XABXab
。
(4)不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為
1
8
1
8
。
(5)人群中女性DMD患者頻率遠低于男性,女性中攜帶者的頻率約為
1
2000
1
2000
。
(6)對Ⅱ-3進行核型分析時,發(fā)現(xiàn)其一個細胞內(nèi)14號和21號染色體出現(xiàn)圖2所示的異常。下列敘述錯誤的是
ABC
ABC
。
A.Ⅱ-3體細胞中含有46條染色體,但發(fā)生了易位導致染色體結構變異
B.調(diào)查人群中DMD的發(fā)病率時,應在甲乙家系中對有病和正常個體都作統(tǒng)計
C.著絲粒和中心粒一樣在細胞分裂間期完成復制
D.家系乙中若Ⅱ-3與正常女性婚配,出現(xiàn)異常胎兒的概率高

【答案】(母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了)基因突變;隨機性(多害少利);高;色盲基因和DMD基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率;XABXab;
1
8
;
1
2000
;ABC
【解答】
【點評】
聲明:本試題解析著作權屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復制發(fā)布。
發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:32引用:1難度:0.6
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