2019-2020學(xué)年北京市人大附中高三(上)月考生物試卷(10月份)
發(fā)布:2024/12/18 23:0:2
一、選擇題
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1.不屬于孟德?tīng)栠z傳實(shí)驗(yàn)需要滿足的條件是( ?。?/h2>
組卷:62引用:2難度:0.8 -
2.在科研實(shí)踐中常需要確定性狀的顯隱性關(guān)系或需要鑒定某個(gè)體是否為純種,針對(duì)下列四項(xiàng)需求,一般選用的方法依次是( ?。?br />①鑒定一株小麥?zhǔn)欠駷榧兒献?br />②在一對(duì)相對(duì)性狀中區(qū)分顯隱性
③不斷提高小麥抗病品種的純合度
④檢驗(yàn)公牛是否為雜合子組卷:77引用:1難度:0.7 -
3.在25℃左右的環(huán)境里,喜馬拉雅兔的毛色呈現(xiàn)“八端黑”的特點(diǎn),即四肢和頭部的尖端、尾巴和耳部的毛為黑色,其余部分為白色;但在>30℃的環(huán)境里長(zhǎng)出的毛全為白色。如果除去軀干上一部分毛,再放到<25℃的環(huán)境中,新長(zhǎng)出的毛是黑色的。關(guān)于以上現(xiàn)象的說(shuō)法不正確的是( )
組卷:31引用:2難度:0.8 -
4.南瓜的扁盤形、圓形、長(zhǎng)圓形三種瓜形由兩對(duì)等位基因控制(A、a和B、b),這兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?,F(xiàn)將2株圓形南瓜植株進(jìn)行雜交,F(xiàn)1收獲的全是扁盤形南瓜;F1自交,F(xiàn)2獲得137株扁盤形、89株圓形、15株長(zhǎng)圓形南瓜,據(jù)此推斷,親代圓形南瓜植株的基因型分別是( ?。?/h2>
組卷:59引用:23難度:0.7 -
5.現(xiàn)有①~④四個(gè)純種果蠅品系,其中品系①的性狀均為顯性,品系②~④均只有一種性狀是隱性,其他性狀均為顯性。這四個(gè)品系的隱性性狀及控制該隱性性狀的基因所在的染色體如表所示:
品系 ① ② ③ ④ 隱性性狀 - 殘翅 黑身 紫紅眼 相應(yīng)染色體 Ⅱ、Ⅲ Ⅱ Ⅱ Ⅲ 組卷:208引用:77難度:0.7 -
6.基因型為Mm的動(dòng)物,在精子形成過(guò)程中,如果不考慮交叉互換,基因M和M、m和m、M和m的分離,分別發(fā)生在( ?。?br />①精原細(xì)胞形成初級(jí)精母細(xì)胞 ②初級(jí)精母細(xì)胞形成次級(jí)精母細(xì)胞
③次級(jí)精母細(xì)胞形成精細(xì)胞 ④精細(xì)胞變形為精子。組卷:54引用:21難度:0.9 -
7.如圖為二倍體百合(2n=24)減數(shù)分裂過(guò)程中的幾幅細(xì)胞圖象。下列敘述正確的是( ?。?br />
組卷:146引用:7難度:0.7 -
8.相對(duì)野生型紅眼果蠅而言,白眼、朱紅眼、櫻桃色眼均為隱性突變性狀,基因均位于X染色體上。為判斷三種影響眼色的突變是否為染色體同一位點(diǎn)的基因突變,實(shí)驗(yàn)過(guò)程和結(jié)果如下。下列敘述正確的是( ?。?br />實(shí)驗(yàn)一:白眼♀蠅×櫻桃色眼♂蠅→櫻桃色眼♀蠅:白眼♂蠅=1:1
實(shí)驗(yàn)二:白眼♀蠅×朱紅眼♂蠅→紅眼♀蠅:白眼♂蠅=1:1。組卷:82引用:7難度:0.7 -
9.果蠅的k基因是伴性遺傳的隱性純合致死基因,純合體胚胎無(wú)法發(fā)育。含k基因的雜合子雌果蠅與正常的雄果蠅雜交,F(xiàn)1果蠅中雌雄的比例是( )
組卷:135引用:7難度:0.6
二、解答題(共7小題,滿分60分)
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26.W蛋白是一類重要的細(xì)胞生長(zhǎng)因子,具有強(qiáng)烈的促進(jìn)細(xì)胞增殖等作用。經(jīng)過(guò)大量研究,探明了W蛋白因子的作用途徑,簡(jiǎn)圖如下。
(1)由圖可知,無(wú)W蛋白時(shí),β-cat蛋白被蛋白激酶修飾后被
(2)β-cat蛋白基因突變后形成的異常蛋白不能被蛋白激酶識(shí)別,可導(dǎo)致攜帶此突變基因的個(gè)體細(xì)胞內(nèi)W蛋白信號(hào)的持續(xù)
(3)研究人員構(gòu)建了TCF蛋白與β-cat蛋白結(jié)合區(qū)域缺失的突變體,在野生型細(xì)胞中大量表達(dá)該種突變蛋白將導(dǎo)致細(xì)胞對(duì)W蛋白信號(hào)
(4)研究發(fā)現(xiàn)A蛋白對(duì)于蛋白激酶修飾β-cat蛋白是必要的,A蛋白突變可導(dǎo)致結(jié)腸癌,請(qǐng)結(jié)合W蛋白信號(hào)的作用途徑提出治療A蛋白突變型結(jié)腸癌的思路:組卷:10引用:1難度:0.6 -
27.閱讀
單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷可以做到無(wú)創(chuàng)嗎?
目前多數(shù)單基因遺傳病尚無(wú)有效的治療方法,致死、致崎和致殘率高,給家庭和社會(huì)造成了巨大負(fù)擔(dān),因此避免此類患兒出生尤為重要。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過(guò)絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該方法對(duì)于孕婦及胎兒是創(chuàng)傷性的,有流產(chǎn)、死胎等風(fēng)險(xiǎn)。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA(cffDNA)的發(fā)現(xiàn)使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為可能。
基于cffDNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷(NIPD)某些單基因遺傳病已用于臨床,而且檢測(cè)病種越來(lái)越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測(cè)方法,在一些國(guó)家已經(jīng)應(yīng)用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病,而且不需要通過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行驗(yàn)證。
NIPD通過(guò)擴(kuò)增胎兒通用序列,如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型,來(lái)診斷單基因遺傳病,而不是直接檢測(cè)基因突變,比如僅在男胎中確診杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,這樣避免了大約50%的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。早期一些NIPD是應(yīng)用PCR及限制性內(nèi)切酶切斷包含突變位點(diǎn)的DNA序列,再通過(guò)瓊脂糖凝膠電泳判定結(jié)果檢測(cè)基因突變,如與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的FGFR3基因突變,該方法準(zhǔn)確,快速,費(fèi)用相對(duì)低,但評(píng)價(jià)結(jié)果主觀性強(qiáng),大約7%~8%無(wú)肯定結(jié)論,也不適用所有突變。
IPD技術(shù)用于臨床首先是針對(duì)父源性常染色體顯性遺傳病,即排除或識(shí)別父源性變異和檢測(cè)出新發(fā)變異。在這種情況下,技術(shù)方法簡(jiǎn)單直接,因?yàn)閷?dǎo)致突變的父源性基因并不存在于母體內(nèi),通過(guò)檢測(cè)母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對(duì)胎兒進(jìn)行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內(nèi)切酶分析在母體血漿中發(fā)現(xiàn)了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。
母體血漿中細(xì)胞游離DNA來(lái)源于母親細(xì)胞和胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%,且隨著孕周增加而增加,但其相對(duì)數(shù)量在孕期是高度變化的,影響因素包括孕周、胎盤大小、母親是否吸煙、母親體質(zhì)量指數(shù)和母親是否有先兆子癇等??紤]到這些不可預(yù)知的因素,NIPD測(cè)量時(shí)會(huì)觀察到假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果。因此,取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。
利用母體血漿DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒?jiǎn)位蜻z傳病是產(chǎn)前診斷的巨大進(jìn)步,診斷疾病的種類在逐漸增加,從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變,到可以分析更為復(fù)雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病,而且避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來(lái)的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產(chǎn)前診斷。但臨床應(yīng)用中NIPD仍面臨許多挑戰(zhàn),對(duì)于復(fù)雜單基因遺傳病或罕見(jiàn)突變,試驗(yàn)過(guò)程繁瑣,費(fèi)用較高,其大規(guī)模用于臨床還有一段時(shí)間。隨著NIPD的發(fā)展,在今后的臨床實(shí)踐中,還需制定檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)方針,建立質(zhì)量保證體
系和專業(yè)培訓(xùn),以及商討可能出現(xiàn)的倫理問(wèn)題。
(1)單基因遺傳病如何定義?它的群體發(fā)病率和患者后代發(fā)病率如何?
(2)產(chǎn)前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術(shù)?預(yù)防遺傳病的措施有哪些?
(3)對(duì)于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病,需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因?yàn)槟阁w血漿中DNA主要來(lái)源于母親(95%),一般根據(jù)母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來(lái)推斷確定胎兒基因型。請(qǐng)問(wèn)具體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是什么?
(4)NIPD測(cè)量時(shí)一般出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因是什么?
(5)用基因診斷來(lái)檢測(cè)遺傳病可能出現(xiàn)何種倫理問(wèn)題?組卷:11引用:1難度:0.7