當(dāng)前位置： 2021年陜西省西安中學(xué)高考生物第二次仿真試卷> 試題詳情

唐氏綜合征患者21號染色體有三條，致病原因是雙親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時發(fā)生了異常，且高齡產(chǎn)婦（大于35歲）年齡越大，該病的發(fā)病率越高。下列說法錯誤的是（　?。?/h1>

A．唐氏綜合征患者產(chǎn)生的原因是親本在減數(shù)第二次分裂發(fā)生異常

B．理論上分析，精子異常導(dǎo)致21三體胚胎和21單體胚胎出現(xiàn)的概率相同

C．提倡適齡生育可以降低唐氏綜合征的發(fā)病率

D．對于唐氏綜合征患者可以通過染色體檢查進(jìn)行確診

【考點】人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防．

【答案】A

【解答】

【點評】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：13引用：3難度：0.7

相似題

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

A．遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型

B．唐氏綜合征患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫

C．具有先天性和家族性特點的疾病就是遺傳病，高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險

D．基因檢測通過檢測人體細(xì)胞的DNA序列可以精確地診斷疾病，預(yù)測患病風(fēng)險，沒有爭議

發(fā)布：2024/10/23 21:0:2組卷：7引用：1難度：0.7

解析

2．杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種伴X隱性遺傳病，患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮，最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分，約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變，這會使外顯子51及之后的序列表達(dá)異常，導(dǎo)致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
（1）對于一名DMD的女性攜帶者（已懷孕），以下何種方法可以確定胎兒是否患病

。
A．染色體分析 B．基因檢測 C．B超監(jiān)測 D．性別檢測
（2）根據(jù)題干信息，理論上可作為DMD治療策略的是

。
A．對患者進(jìn)行基因治療改變異常B基因
B．干擾異常B基因mRNA的翻譯
C．誘導(dǎo)B致病基因在細(xì)胞內(nèi)特異性降解
D．向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
為進(jìn)一步探索治療方案，研究人員對一種缺失外顯子50（△Ex50）導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應(yīng)序列的DMD模型犬進(jìn)行基因編輯。利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進(jìn)行切割，以期跳過外顯子51，產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的B蛋白，如圖所示。

（3）CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準(zhǔn)替換。下列相關(guān)敘述錯誤的是

。
A．單堿基編輯屬于基因突變
B．發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
C．基因片段的精準(zhǔn)替換可能屬于基因突變，也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D．該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
（4）CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由圖可知，gRNA的主要功能是通過

原則特異性結(jié)合目標(biāo)DNA序列。
（5）B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能，可能原因是

。
A．切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
B．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
C．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
D．缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應(yīng)生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
（6）研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織，則下列對CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列（序列X）操作正確的是

。
A．通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
B．用腺病毒運送序列X到患者體內(nèi)前，要對腺病毒進(jìn)行修飾改造，以確保腺病毒失去毒性
C．序列X需要使用非特異性啟動子驅(qū)動表達(dá)以達(dá)到修正全身肌肉組織的目的
D．序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達(dá)以防誤傷其他組織細(xì)胞基因組
（7）另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物，進(jìn)入人體后可指導(dǎo)人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。

。
發(fā)布：2024/10/19 11:0:2組卷：14引用：2難度：0.5
解析

3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（　?。?/h2>

A．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病

B．遺傳病患者一定都攜帶了致病基因

C．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需在多個患者家系中進(jìn)行取樣

D．21三體綜合征是受多對等位基因控制的遺傳病

發(fā)布：2024/10/16 17:0:4組卷：9引用：1難度：0.7

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唐氏綜合征患者21號染色體有三條，致病原因是雙親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時發(fā)生了異常，且高齡產(chǎn)婦（大于35歲）年齡越大，該病的發(fā)病率越高。下列說法錯誤的是（ ?。?/h1>

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（ ?。?/h2>

3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（ ?。?/h2>

唐氏綜合征患者21號染色體有三條，致病原因是雙親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時發(fā)生了異常，且高齡產(chǎn)婦（大于35歲）年齡越大，該病的發(fā)病率越高。下列說法錯誤的是（　?。?/h1>

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（　?。?/h2>