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囊性纖維病是北美國(guó)家最常見的遺傳病,患者汗液中氯離子的濃度升高,支氣管被異常黏液堵塞,圖1是囊性纖維病的病因圖解。據(jù)圖回答下列問題:
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(1)由圖1可知,相對(duì)健康人而言,囊性纖維病患者的細(xì)胞膜上,由于
CFTR蛋白
CFTR蛋白
異常,氯離子無法在其協(xié)助下通過
主動(dòng)運(yùn)輸
主動(dòng)運(yùn)輸
方式完成圖1中的跨膜運(yùn)輸,隨著氯離子在細(xì)胞膜一側(cè)的濃度逐漸升高,該側(cè)的水分子跨膜運(yùn)輸?shù)乃俣葧?huì)
降低
降低
,致使細(xì)胞分泌的黏液不能及時(shí)被稀釋而覆蓋于
(填“甲”、“乙”)側(cè)。
(2)研究發(fā)現(xiàn)約70%患者中,編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個(gè)堿基,導(dǎo)致CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計(jì)了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段):探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)三個(gè)家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交,結(jié)果如圖2。
①囊性纖維病是由
基因突變
基因突變
引起的單基因遺傳病,遺傳方式是
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳

②利用這兩種探針
(填“能”、“不能”)對(duì)甲、丙家系Ⅱ-2的CTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
若丙家系Ⅱ-2表型正常,用這兩種探針檢測(cè)出兩條帶的概率為
1
3
1
3

(3)通過基因治療把正常的CTR蛋白基因?qū)氲侥郴颊叩捏w細(xì)胞中,可以治愈囊性纖維病,從而使得其后代也一定不患病,該說法是否
(填“是”、“否”),判斷依據(jù)是
將正常的CTR蛋白基因?qū)氲侥郴颊叩捏w細(xì)胞,其產(chǎn)生的配子中仍可能含有致病基因
將正常的CTR蛋白基因?qū)氲侥郴颊叩捏w細(xì)胞,其產(chǎn)生的配子中仍可能含有致病基因
。

【答案】CFTR蛋白;主動(dòng)運(yùn)輸;降低;甲;基因突變;常染色體隱性遺傳;能;
1
3
;否;將正常的CTR蛋白基因?qū)氲侥郴颊叩捏w細(xì)胞,其產(chǎn)生的配子中仍可能含有致病基因
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:13引用:2難度:0.5
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