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小鼠先天性肢體畸形是一種遺傳病,某研究小組對小鼠甲的家系進(jìn)行了調(diào)查,結(jié)果如圖1所示。E基因是肢體發(fā)育的關(guān)鍵基因,對甲和健康小鼠的E基因進(jìn)行測序,結(jié)果如圖2所示?;卮鹣铝袉栴}:
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(1)若小鼠先天性肢體畸形屬于單基因遺傳病,則由圖1可知,該病的遺傳方式為
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
,判斷依據(jù)是
親代表型正常,子代雌鼠患病
親代表型正常,子代雌鼠患病
。
(2)分析圖2,推測甲患病的原因可能是E基因發(fā)生了
堿基對的增添
堿基對的增添
,使突變基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中的
氨基酸排列順序
氨基酸排列順序
改變,導(dǎo)致肢體發(fā)育異常。
(3)研究發(fā)現(xiàn),E基因的正常表達(dá)依賴其上游的M基因,M基因突變導(dǎo)致E基因異常表達(dá)而出現(xiàn)先天性肢體畸形。研究人員用表型正常的M基因突變雜合小鼠(EEMm)與表型正常的E基因突變雜合小鼠(EeMM)雜交,則F1肢體畸形小鼠的基因型為
EeMm
EeMm
,所占的比例為
1
4
1
4
。F1小鼠肢體畸形的原因是
肢體畸形小鼠的一條染色體上E基因上游不存在M基因,另外一條染色體上的M基因正常但不存在E基因
肢體畸形小鼠的一條染色體上E基因上游不存在M基因,另外一條染色體上的M基因正常但不存在E基因
。在如圖3中畫出F1肢體畸形子代小鼠這兩對基因在染色體上的位置。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】常染色體隱性遺傳;親代表型正常,子代雌鼠患??;堿基對的增添;氨基酸排列順序;EeMm;
1
4
;肢體畸形小鼠的一條染色體上E基因上游不存在M基因,另外一條染色體上的M基因正常但不存在E基因
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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