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資料一:國際罕見病日(Rare Disease Day)是每年二月的最后一天。2008年2月29日為第一屆。世界衛(wèi)生組織將“罕見病”定義為患病人數(shù)占總人口0.065%~0.1%之間的疾病或病變,它們絕大部分屬于先天性、慢性病,常常危及生命。
資料二:苯丙酮尿癥(PKU)是一種氨基酸代謝病,因苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、皮膚抓痕征及色素脫失和等、腦電圖異常。本病為常染色體隱性遺傳。我國已有12萬患者。
資料三:苯丙酮尿癥患兒的治療,就是嚴格控制蛋白質攝入,所以今年2月,嗶哩嗶哩百大UP主“老飯骨”受邀為關愛苯丙酮尿癥患兒制作特別的一餐。本期侯老師精心準備了水晶蔬菜包,用小油菜,蓮藕,胡蘿卜做餡料,選擇去掉面筋的“澄粉”做包子皮,面筋就是面粉中的蛋白質。
據(jù)材料回答:
(1)苯丙酮尿癥(PKU)在我國是否屬于罕見病
。(2022年統(tǒng)計我國人口14.12億)如果用B、b表示基因,苯丙酮尿癥(PKU)患兒的基因組成是
bb
bb
。某家庭父母正常并育有一苯丙酮尿癥患兒,請問他們再生一個正常小孩的概率
75%
75%
。
(2)材料三中說侯老師為孩子們做了蔬菜包,如果把原料中的蓮藕換成魚肉是否可行
。為什么?
魚肉含蛋白質豐富
魚肉含蛋白質豐富
。
(3)材料二中顯示苯丙酮尿癥(PKU)是一種氨基酸代謝病,為何食譜里卻要嚴格控制蛋白質的攝入?
蛋白質會被消化分解為氨基酸
蛋白質會被消化分解為氨基酸
。

【答案】是;bb;75%;否;魚肉含蛋白質豐富;蛋白質會被消化分解為氨基酸
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:9引用:1難度:0.4
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    (2)1的基因組成
     
    ,3的基因組成
     
    (相關基因用A,a表示)。
    (3)從理論上推算5攜帶致病基因的可能性是
     

    (4)5和6如果再生一胎,若為男孩患病的概率是
     
    。

    發(fā)布:2024/12/26 4:0:1組卷:62引用:3難度:0.3
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    發(fā)布:2024/12/26 4:30:1組卷:21引用:2難度:0.7
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