杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是單基因遺傳病，此病會造成患者包括骨骼肌和心肌等全身肌肉退化，一般在3～5歲時開始發(fā)病，20～30歲因呼吸衰竭而死亡。圖1為某DMD家系譜，相關(guān)基因用D、d表示。真核生物基因的編碼區(qū)中對應(yīng)成熟RNA的序列被稱為外顯子，每個基因有多個外顯子。大約13%DMD患者的D基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變，這會使外顯子51及之后的序列表達異常，從而阻止正常D蛋白的產(chǎn)生。研究人員為探索這類DMD的臨床治療方案，對一種DMD模型犬進行基因編輯。該DMD模型犬缺失外顯子50（△Ex50）導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應(yīng)的序列。研究人員利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割，以期跳過外顯子51，產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的D蛋白，過程如圖2所示。請回答：
（1）DMD最可能的遺傳方式是 伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳，家系圖中一定是致病基因攜帶者的是 Ⅰ4和Ⅱ2Ⅰ4和Ⅱ2。
（2）研究表明Ⅲ代患者的D基因部分堿基缺失，這種變異類型屬于 基因突變基因突變。研究還發(fā)現(xiàn)，多個DMD患者家系中D基因不同位置發(fā)生堿基替換、重復(fù)或缺失，說明這種變異具有 隨機性或不定向性隨機性或不定向性的特點。
（3）CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成，一部分是可以切割基因的“手術(shù)刀”Cas9蛋白，另一部分是gRNA．由圖2可知，Cas9蛋白催化斷裂的化學(xué)鍵是 磷酸二酯鍵磷酸二酯鍵，gRNA的主要功能是 通過堿基互補配對原則特異性結(jié)合目標DNA序列通過堿基互補配對原則特異性結(jié)合目標DNA序列。
（4）將帶有CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列的腺病毒注射進DMD模型犬的骨骼肌中，6周后，取注射過的肌肉組織進行檢測，結(jié)果如圖3。該實驗中，對照組是 正常組（正常犬）正常組（正常犬），檢測基因編輯犬的肌肉癥狀，會發(fā)現(xiàn)萎縮癥狀 減輕減輕。
（5）研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織，需通過 靜脈注射靜脈注射（肌肉注射或靜脈注射）將CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列的腺病毒運送到全身，CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列需使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達，原因是 CRISPR/Cas9表達系統(tǒng)只在肌肉組織細胞中發(fā)揮作用，避免傷害到其他細胞的基因組CRISPR/Cas9表達系統(tǒng)只在肌肉組織細胞中發(fā)揮作用，避免傷害到其他細胞的基因組。
【考點】伴性遺傳；人類遺傳病的類型及危害．
【答案】伴X染色體隱性遺傳；Ⅰ4和Ⅱ2；基因突變；隨機性或不定向性；磷酸二酯鍵；通過堿基互補配對原則特異性結(jié)合目標DNA序列；正常組（正常犬）；減輕；靜脈注射；CRISPR/Cas9表達系統(tǒng)只在肌肉組織細胞中發(fā)揮作用，避免傷害到其他細胞的基因組
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：7引用：2難度：0.6
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1．結(jié)合材料回答問題：
Ⅰ．一般情況下，哺乳動物的性別決定方式為XY型，有Y染色體則為雄性，在體細胞中存在兩條X染色體時，任意一條X染色體上的基因表達，另一條X染色體會高度螺旋化為巴氏小體失活，其上基因不表達。
Ⅱ．貓是哺乳動物，其毛色遺傳受多對等位基因的控制，毛的黑色和黃色由位于X染色體上的基因A/a控制，毛色淡化由位于常染色體上的基因B/b控制，當(dāng)基因型為bb時，可使貓的色素密度降低，黑色可淡化成藍色，黃色可淡化成奶油色。巴氏小體的存在會使不同體細胞中毛色基因表達不同，因此貓還可出現(xiàn)黑黃相間的毛色。
（1）若借助顯微鏡判斷某哺乳動物體細胞取自雄性還是雌性，除可依據(jù)體細胞中X和Y染色體形態(tài)上的差異外，根據(jù)題意推測還可依據(jù)細胞核中巴氏小體的有無來區(qū)分，理由是。
（2）研究人員用純種黑貓XAXA和黃貓XaY雜交多次后產(chǎn)生了一只雄性黑黃相間貓，該貓的基因型是，產(chǎn)生該變異原因是。
（3）若一只純合雌性藍貓與另一只純合雄性貓交配，產(chǎn)生一只黑黃相間的貓，則這只貓的性別是（填“雌性”或“雄性”），親本中雄性貓的表現(xiàn)型是，若這對親本產(chǎn)生的F1相互交配，F(xiàn)2中出現(xiàn)奶油色貓的概率是。發(fā)布：2025/1/8 8:0:1組卷：3引用：2難度：0.5 -
2．我國古代勞動人民早就發(fā)現(xiàn)“牝雞司晨”的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。已知雞是ZW型性別決定，控制雞羽毛蘆花（B）和非蘆花（b）的基因只位于Z染色體上，WW的胚胎不能存活。一只性反轉(zhuǎn)的蘆花雄雞與非蘆花雌雞交配，F(xiàn)1的性別為雌：雄=2：1。下列推斷錯誤的是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：30引用：2難度：0.7 -
3．已知家蠶為ZW型性別決定，不考慮其他致死基因，則在Z或X染色體上的隱性致死基因?qū)倚Q和人類性別比例的影響是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：1引用：1難度：0.7