青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一,其中發(fā)育性青光眼(嬰幼兒型和青少年型)具有明顯家族遺傳傾向。如圖是某家系發(fā)育性青光眼的系譜圖。
(1)經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ-2無致病基因,可知發(fā)育性青光眼是
A
A
遺傳病。
A.常染色體顯性
B.常染色體隱性
C.X 染色體連鎖顯性
D.X 染色體連鎖隱性
正常情況下Ⅲ-4攜帶致病基因的概率為0
0
。
檢查發(fā)現(xiàn),發(fā)育性青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因,研究者用含紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),構(gòu)建基因表達(dá)載體,分別導(dǎo)入動物細(xì)胞中進行培養(yǎng),實驗分組及檢測結(jié)果如表(示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段,此時兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個整體)。
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1組 |
2組 |
3組 |
導(dǎo)入動物細(xì)胞的質(zhì)粒 |
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熒光 檢測 |
細(xì)胞內(nèi) |
有紅色熒光 |
有紅色熒光 |
有紅色熒光 |
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培養(yǎng)液 |
無熒光 |
有紅色熒光 |
無熒光 |
(2)紅色熒光蛋白在此實驗中的作用是
C
C
。
A.指示M蛋白基因的位置
B.探究M蛋白是否會降低熒光強度
C.示蹤M蛋白的分布與去向
D.篩選出正?;虻募?xì)胞
(3)據(jù)如表推測發(fā)育性青光眼的病因。
M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常,不能正常地分泌到小梁細(xì)胞外而在細(xì)胞中積累,最終導(dǎo)致角膜小梁細(xì)胞功能異常。
M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常,不能正常地分泌到小梁細(xì)胞外而在細(xì)胞中積累,最終導(dǎo)致角膜小梁細(xì)胞功能異常。
(4)為驗證M
+和M
-的顯隱性關(guān)系,有同學(xué)提出將第2組和第3組的質(zhì)粒同時導(dǎo)入一個細(xì)胞中(基因型為M
+M
-),此時的熒光分布應(yīng)為
細(xì)胞內(nèi)有紅色熒光,培養(yǎng)液中無熒光
細(xì)胞內(nèi)有紅色熒光,培養(yǎng)液中無熒光
。若將以下個體細(xì)胞內(nèi)相應(yīng)等位基因重復(fù)以上操作,也可得到相同結(jié)果的是
ACD
ACD
。(多選)
A.Ⅰ-1 B.Ⅰ-2 C.Ⅱ-2 D.Ⅲ-1
(5)Ⅲ-2結(jié)婚后育有一子正常,現(xiàn)準(zhǔn)備要生二胎,為防止發(fā)育性青光眼病孩的出生,其妻子懷孕后需要進行的產(chǎn)前診斷是
C
C
。
A.B超檢查 B.性別確定 C.基因檢測 D.染色體分析