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當(dāng)前位置：浙科版（2019）必修2《4.4 人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的》2023年同步練習(xí)卷（17）> 試題詳情

遺傳病是威脅人類生命健康極其重要的因素。我國實行二孩政策后，有不少新生兒降生，因此宣傳遺傳病的知識，采取有效措施對遺傳病進行檢測和預(yù)防是非常必要的?；卮鹣铝袉栴}：
（1）苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病。該病是肝細(xì)胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)積累過多的苯丙酮酸所致。
①若圖1表示苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過程，則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的

基因甲

。
②據(jù)圖1可知，苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象，其原因是

酪氨酸可以來自食物

。
③對于篩查出的新生兒需要及時治療。目前有效的治療方法是通過控制患兒飲食中

苯丙氨酸

的含量。使其體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平。治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量

缺乏

（填“正常”、“過多“或“缺乏”）。
（2）據(jù)圖2分析，多基因遺傳病的顯著特點是

成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加

。染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，是因為

大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

。
（3）近親結(jié)婚會提高遺傳病發(fā)病風(fēng)險，主要原因是

近親具有相同隱性致病基因的可能性很大，從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率

。

【考點】人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；人類遺傳病的類型及危害；等位基因、基因型與表型的概念．

【答案】基因甲；酪氨酸可以來自食物；苯丙氨酸；缺乏；成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加；大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了；近親具有相同隱性致病基因的可能性很大，從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率

【解答】

【點評】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：12引用：5難度：0.6

相似題

1．脆性X綜合征（FXS）主要與X染色體上的FMRI基因5′端非編碼區(qū)的CGG/GCC序列重復(fù)有關(guān)。圖1是FMRI基因內(nèi)（CGG）。序列重復(fù)次數(shù)與人的表型改變關(guān)系圖。請回答下列問題：

（1）導(dǎo)致脆性X綜合征出現(xiàn)的變異類型是

。
（2）人體細(xì)胞中的FMRI基因內(nèi)（CGG）。序列重復(fù)次數(shù)為55～200次之間，會導(dǎo)致細(xì)胞中相應(yīng)的mRNA和FMRI基因編碼蛋白的量分別比正常人

、

（填“增加”“不變”或“減少”），從而引發(fā)部分男性和女性出現(xiàn)異常癥狀。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，不同的變異類型會發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖2所示的M家庭中，致病基因是由突變導(dǎo)致的（Ⅱ—1不攜帶致病基因）；圖3表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機理（相關(guān)基因用T、t表示）。
①根據(jù)圖2判斷，M家庭所患的遺傳病是

染色體

（填“顯”或“隱”）性遺傳病。若該病在男性人群中發(fā)病率為1%，則女性人群中攜帶者的基因頻率為

。
②圖3判斷，N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于

。
（4）對遺傳病進行檢查和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，遺傳病的檢測和預(yù)防通常通過

、

等手段。
發(fā)布：2024/8/29 11:0:12組卷：29引用：6難度：0.7
解析

2．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（　　）

A．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出現(xiàn)說明基因突變具有多方向性

B．人類有23對同源染色體，基因測序需要測定24條染色體的堿基序列

C．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防和治療遺傳病發(fā)生的有效措施

D．某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病

發(fā)布：2024/8/31 3:0:11組卷：1引用：1難度：0.6

解析

3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/div>

A．調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，常選原發(fā)性高血壓等患者家庭進行調(diào)查

B．貓叫綜合征是因缺失1條第5號染色體而引起的遺傳病

C．不考慮基因突變情況下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定來自外祖母

D．可通過產(chǎn)前診斷避免先天性愚型患者的出生，患者無法通過基因治療康復(fù)

發(fā)布：2024/9/7 2:0:9組卷：19引用：2難度：0.7

解析

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