先天性厚甲癥（PC癥）是一類遺傳病，患者主要表現(xiàn)為指/趾甲增厚、過度角質(zhì)化等癥狀，影響美觀。目前研究報道，目前研究報道，PC癥的相關(guān)基因KRT位于常染色體上，突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中一個氨基酸亮氨酸變?yōu)楦彼?。某家族中一位男性患PC癥，醫(yī)生調(diào)查了該家族成員的表現(xiàn)形后發(fā)現(xiàn)，患者外祖父因去世無法采集到數(shù)據(jù)，外祖母無該病癥狀，患者母親患病，父親無該病癥狀，該患者的兄妹無該病癥狀。
（1）KPT基因突變發(fā)生是因為KRT基因AA。
A.復(fù)制時發(fā)生了堿基替換的
B.轉(zhuǎn)錄時發(fā)生了錯誤
C.復(fù)制時增加了多個堿基
D.翻譯時發(fā)生了錯誤
（2）據(jù)上述信息判斷，先天性厚甲癥可能的患者可能的遺傳方式有常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
（3）該PC癥基因用A/a表示，該患者外祖母基因型是若為常染色體顯性遺傳，基因型為aa；若為常染色體隱性遺傳，基因型為Aa若為常染色體顯性遺傳，基因型為aa；若為常染色體隱性遺傳，基因型為Aa。
（4）該患者和一個表現(xiàn)正常的女性婚配，女方正常懷孕，為了解胎兒是否有患有PC癥的風(fēng)險，需做的檢測是DD。
A.檢查胎兒染色體結(jié)構(gòu)
B.檢測胎兒性別
C.檢查胎兒染色體數(shù)目
D.分析胎兒的相關(guān)基因
【答案】A；常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳；若為常染色體顯性遺傳，基因型為aa；若為常染色體隱性遺傳，基因型為Aa；D
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/5/20 8:0:9組卷：7引用：2難度：0.6
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