腎上腺-腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示),患者發(fā)病程度差異較大。科研人員對該病進行了深入研究,圖1是關于該病的某家系遺傳系譜圖,提取該家系中四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR,產(chǎn)物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳(正常基因中含一個限制酶Ⅰ的酶切位點,突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點),結果如圖2。
(1)據(jù)圖可知突變基因新增的酶切位點位于 310bp310bp(填“310bp”、“217bp”、“118bp”、“93bp”)DNA片段中。
(2)據(jù)題干及圖2可知,該家系中四名女性(Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅱ-5)是雜合子的是 I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4。已知女性每個細胞所含的兩條X染色體中,總有隨機的一條保持緊縮狀態(tài)而失活。
(3)據(jù)題干及圖中信息判斷,圖1中Ⅰ-2的基因型可表示為 XDYXDY。
(4)Ⅱ-3和Ⅱ-4發(fā)病的原因來自 父親父親(填“父親”或“母親”)的X染色體因緊縮而失活,因此突變基因表達導致其發(fā)病。
(5)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷,圖1家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因)與Ⅱ-2婚配后,不考慮新的突變,若生女孩,是否患病?不能確定不能確定(填“是”、“否”或“不能確定”)。原因是 親代基因型為XDXD和XdY,女孩基因型為XDXd,若含D基因的X染色體失活,則女孩患病,若含d基因的X染色體失活,則女孩正常親代基因型為XDXD和XdY,女孩基因型為XDXd,若含D基因的X染色體失活,則女孩患病,若含d基因的X染色體失活,則女孩正常。
【考點】人類遺傳病的類型及危害;伴性遺傳.
【答案】310bp;I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4;XDY;父親;不能確定;親代基因型為XDXD和XdY,女孩基因型為XDXd,若含D基因的X染色體失活,則女孩患病,若含d基因的X染色體失活,則女孩正常
【解答】
【點評】
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