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菁優(yōu)網(wǎng)回答下列有關(guān)人類遺傳病及其預(yù)防的問題
精子鞭毛多發(fā)形態(tài)異常(MMAF)是一種遺傳缺陷導致的畸形精子癥,常伴有精子活力降低或數(shù)目減少。目前已有22個MMAF相關(guān)的致病基因被發(fā)現(xiàn),有些位于常染色體上,有些位于性染色體上。已知,如圖所示家系中的MMAF的遺傳方式屬于單基因遺傳,受A、a一對基因的控制。
(1)據(jù)圖推測,該家系MMAF的遺傳方式可能是
常染色體隱性遺傳或伴X連鎖隱性遺傳
常染色體隱性遺傳或伴X連鎖隱性遺傳
。
(2)若要進一步確認該家系MMAF的遺傳方式,下列建議合理有
AC
AC
。(多選)
A.僅檢測Ⅰ1是否攜帶致病基因,即可確認
B.僅檢測Ⅰ2是否攜帶致病基因,即可確認
C.僅檢測Ⅱ1體細胞內(nèi)致病基因個數(shù),即可確認
D.僅檢測Ⅱ1的Y染色體上是否攜帶致病基因,即可確認
現(xiàn)階段,對于MMAF的治療大多依賴于卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)(ICSI),即借助顯微操作系統(tǒng)將單一精子注射入卵細胞內(nèi)使其受精,進而解決自然受孕下因精子少且弱導致的不育問題。
(3)ICSI操作過程中需保障單一精子注射入卵細胞,“單一”目的是
B
B

A.確保胚胎不攜帶致病基因
B.保證子代遺傳的穩(wěn)定性
C.降低子代的發(fā)病概率
D.增加子代的遺傳多樣性
(4)如圖家庭中的Ⅱ1與正常女性(不攜帶致病基因)婚配,并借助ICSI技術(shù)輔助生殖,其后代(該家系的第三代以及第四代)是否能夠避免再患MMAF?請結(jié)合該家庭MMAF一種可能的遺傳方式進行討論和說明:
若該家系MMAF為常染色體隱性遺傳,那么第三代不論男女均不患??;若第三代的配偶不攜帶致病基因,那么第四代也不會患?。蝗舻谌呐渑紩r攜帶致病基因的正常人,那么后代則有25%的概率患MMAF。(或若該家系MMAF為X連鎖隱性遺傳,那么第三代不論男女均不患??;第三代的男孩與不攜帶致病基因的正常女性婚配,子代(第三代)均不患??;但第三代的女孩與正常男性婚配,子代(第四代)若為女孩,均不患病,若為男孩,則仍有50%的患病概率。)
若該家系MMAF為常染色體隱性遺傳,那么第三代不論男女均不患?。蝗舻谌呐渑疾粩y帶致病基因,那么第四代也不會患病;若第三代的配偶時攜帶致病基因的正常人,那么后代則有25%的概率患MMAF。(或若該家系MMAF為X連鎖隱性遺傳,那么第三代不論男女均不患??;第三代的男孩與不攜帶致病基因的正常女性婚配,子代(第三代)均不患??;但第三代的女孩與正常男性婚配,子代(第四代)若為女孩,均不患病,若為男孩,則仍有50%的患病概率。)
。

【答案】常染色體隱性遺傳或伴X連鎖隱性遺傳;AC;B;若該家系MMAF為常染色體隱性遺傳,那么第三代不論男女均不患??;若第三代的配偶不攜帶致病基因,那么第四代也不會患病;若第三代的配偶時攜帶致病基因的正常人,那么后代則有25%的概率患MMAF。(或若該家系MMAF為X連鎖隱性遺傳,那么第三代不論男女均不患??;第三代的男孩與不攜帶致病基因的正常女性婚配,子代(第三代)均不患?。坏谌呐⑴c正常男性婚配,子代(第四代)若為女孩,均不患病,若為男孩,則仍有50%的患病概率。)
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:12引用:1難度:0.6
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