亨廷頓舞蹈癥發(fā)病年齡通常在30～40歲，常有面部抽搐、震顫及隨意運(yùn)動(dòng)失去控制等癥狀，晚期患者出現(xiàn)智力、記憶力和運(yùn)動(dòng)障礙，最終因心力衰竭、呼吸困難或肺炎等并發(fā)癥而死亡。已知亨廷頓舞蹈癥是一種單基因顯性遺傳性病，是由IT15基因突變后編碼的蛋白質(zhì)中出現(xiàn)了多個(gè)連續(xù)的谷氨酰胺（密碼子為CAG）重復(fù)序列導(dǎo)致的，相關(guān)基因用H/h表示。如圖為某亨廷頓舞蹈癥患者的家系圖，經(jīng)基因測(cè)序得知Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-4不含致病基因，表現(xiàn)型完全正常?；卮鹣铝袉栴}：
（1）基因H/h位于 常常 染色體上，判斷的依據(jù)是 該病為顯性遺傳病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患?。?，因此基因H/h位于常染色體上該病為顯性遺傳病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患?。?，因此基因H/h位于常染色體上。
（2）Ⅱ-2的基因型為 HhHh。Ⅱ-3尚未達(dá)到發(fā)病年齡，其基因型可能是 Hh或hhHh或hh。若Ⅲ-1長(zhǎng)大后會(huì)發(fā)病，則Ⅲ-2患病的概率是 1212。
（3）基因檢測(cè)可篩查致病基因從而對(duì)亨廷頓舞蹈癥進(jìn)行提前干預(yù)。若Ⅱ-3后續(xù)會(huì)出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥，則可以檢測(cè)到其體內(nèi)的IT15基因模板鏈出現(xiàn)大量的 GTCGTC重復(fù)序列。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常；該病為顯性遺傳病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色體上；Hh；Hh或hh；；GTC
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：4引用：1難度：0.6
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