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痛風(fēng)是一種因血尿酸含量過(guò)高導(dǎo)致的晶體性關(guān)節(jié)炎,導(dǎo)致血尿酸含量過(guò)高的原因有嘌呤代謝紊亂、尿酸排泄減少。人體內(nèi)的尿酸20%來(lái)源于食物,80%來(lái)源于細(xì)胞內(nèi)核苷酸代謝分解,尿酸的排泄主要通過(guò)腎臟進(jìn)行。圖甲為部分核苷酸代謝示意圖,圖乙為腎小管上皮細(xì)胞對(duì)尿酸分泌和重吸收的調(diào)節(jié)示意圖。
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注:圖甲中①②為相應(yīng)物質(zhì),虛線表示抑制,其余物質(zhì)和酶未標(biāo)出。圖乙中UART1、ABCG2。OAT、NTP、GLUT9均為膜轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)蛋白。
(1)圖甲中物質(zhì)①②是構(gòu)成
RNA
RNA
的基本單位。Lesch-Nyhan綜合征是一種伴X隱性遺傳病,該遺傳病的特點(diǎn)是
患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來(lái)自母親,以后只能傳給女兒
患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來(lái)自母親,以后只能傳給女兒
(答出1點(diǎn)),請(qǐng)根據(jù)圖甲過(guò)程說(shuō)明患者由于缺乏磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶導(dǎo)致尿酸升高的直接原因是
缺少磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致次黃嘌呤和鳥嘌呤無(wú)法轉(zhuǎn)化為相應(yīng)核苷酸,最終導(dǎo)致尿酸增加
缺少磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致次黃嘌呤和鳥嘌呤無(wú)法轉(zhuǎn)化為相應(yīng)核苷酸,最終導(dǎo)致尿酸增加

(2)圖乙中在轉(zhuǎn)運(yùn)尿酸時(shí)需要消耗能量的膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白是
ABCG2
ABCG2
(填圖乙中膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的名稱),根據(jù)圖乙,可以設(shè)計(jì)一種
抑制尿酸重吸收或促進(jìn)尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進(jìn)ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
抑制尿酸重吸收或促進(jìn)尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進(jìn)ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
的藥物用于治療痛風(fēng)。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】RNA;患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來(lái)自母親,以后只能傳給女兒;缺少磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致次黃嘌呤和鳥嘌呤無(wú)法轉(zhuǎn)化為相應(yīng)核苷酸,最終導(dǎo)致尿酸增加;ABCG2;抑制尿酸重吸收或促進(jìn)尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進(jìn)ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/24 14:0:35組卷:0引用:2難度:0.6
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    (1)據(jù)圖分析甲病的遺傳方式屬于
     
    ,判斷依據(jù)是
     
    。
    (2)Ⅲ-8的基因型為
     
    ,Ⅲ-9關(guān)于乙病的致病基因源自于第Ⅰ代中的
     
    號(hào)個(gè)體。
    (3)若Ⅲ-8與Ⅲ-11結(jié)婚,生育一個(gè)患兩病兒子的概率為
     
    。
    (4)甲病在某地區(qū)人群中的發(fā)病率為1%,Ⅲ-10與本地正常的男性結(jié)婚,則理論上婚后生育一個(gè)患甲病孩子的概率是
     
    。
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