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亨廷頓癥(HD)的一種發(fā)病機制是由編碼亨廷頓蛋白的基因內(nèi)含子序列中的三個核苷酸(CAG)發(fā)生多次重復(fù)所致。如圖1是某亨廷頓癥(HD)患者家系的遺傳系譜圖(方框和圓圈中的數(shù)字代表患者發(fā)病時的年齡),圖2是圖1每個個體CAG重復(fù)序列擴增后的電泳結(jié)果。請回答下列問題:菁優(yōu)網(wǎng)
(1)亨廷頓蛋白基因中CAG多次重復(fù)屬于
基因突變
基因突變
(變異方式)。據(jù)圖1、2分析,該病是
染色體
遺傳病。
(2)由圖2中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2的電泳結(jié)果可推測,當(dāng)該基因中CAG重復(fù)次數(shù)
大于
大于
(選填“大于”、“等于”、“小于”)25次時才可能患病。從患者發(fā)病時的年齡和CAG的重復(fù)次數(shù)角度分析,與Ⅲ1、Ⅲ2相比Ⅲ3尚未發(fā)病的原因可能有
年齡小
年齡小
、
CAG重復(fù)次數(shù)少
CAG重復(fù)次數(shù)少

(3)如圖是亨廷頓癥致病機理圖,其中前體RNA中被剪切下來的重復(fù)序列RNA異常聚集(也稱RNA團簇)使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是
核糖核苷酸
核糖核苷酸
氨基酸
氨基酸
,RNA團簇募集剪接因子后,最終導(dǎo)致
Htt蛋白
Htt蛋白
缺失,從而發(fā)病。
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(4)Ⅲ3(亨廷頓蛋白基因中CAG重復(fù)62次)色覺正常,其成年后和一正常女性(其父親是紅綠色盲患者)婚配,生一患病男孩的概率是
3
8
3
8
,若該男孩患亨廷頓癥,其致病基因中CAG重復(fù)次數(shù)最可能為

①大于62
②等于62
③小于62
【答案】基因突變;常;顯;大于;年齡小;CAG重復(fù)次數(shù)少;核糖核苷酸;氨基酸;Htt蛋白;
3
8
;①
【解答】
【點評】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/8/25 5:0:8組卷:10引用:4難度:0.4
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    ,判斷依據(jù)是
     

    (2)Ⅲ-8的基因型為
     
    ,Ⅲ-9關(guān)于乙病的致病基因源自于第Ⅰ代中的
     
    號個體。
    (3)若Ⅲ-8與Ⅲ-11結(jié)婚,生育一個患兩病兒子的概率為
     
    。
    (4)甲病在某地區(qū)人群中的發(fā)病率為1%,Ⅲ-10與本地正常的男性結(jié)婚,則理論上婚后生育一個患甲病孩子的概率是
     
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