1960年,美國(guó)費(fèi)城賓州大學(xué)病理系科學(xué)家發(fā)現(xiàn)很多慢性粒細(xì)胞白血病患者的第22號(hào)染色體比正常人的要短一小段,而9號(hào)染色體比正常人的要長(zhǎng)一小段。實(shí)驗(yàn)證明這些慢性粒細(xì)胞白血病腫瘤細(xì)胞確實(shí)是從發(fā)生染色體變異的單個(gè)細(xì)胞生長(zhǎng)而來。1973年,科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn),這些慢性粒細(xì)胞白血病患者的22號(hào)染色體和9號(hào)染色體發(fā)生了片段斷裂和重接,如圖。
(1)這種變異類型屬于 易位(染色體結(jié)構(gòu)變異)易位(染色體結(jié)構(gòu)變異),該變異若發(fā)生在 生殖生殖細(xì)胞中,則更有可能遺傳給后代。
(2)9號(hào)染色體在ABL基因處斷裂,22號(hào)染色體在BCR基因處斷裂。重接之后,22號(hào)染色體上形成了一個(gè)融合基因BCRABL,BCRABL基因的基本組成單位是 脫氧核苷酸脫氧核苷酸,在 RNA聚合酶RNA聚合酶酶的催化下,BCRABL基因轉(zhuǎn)錄形成mRNA,BCRABL基因的mRNA在 核糖體核糖體翻譯形成一個(gè)蛋白質(zhì)P210,蛋白質(zhì)P210能增強(qiáng)的酪氨酸激酶活性,引起細(xì)胞的不受抑制的生長(zhǎng),最終導(dǎo)致慢性粒細(xì)胞白血病的發(fā)生。
(3)科學(xué)家通過高通量篩選技術(shù),找到了2苯胺基嘧啶(藥品名格列衛(wèi))。它可以與蛋白質(zhì)P210上的活性位置結(jié)合,抑制抑制其活性,從而治療BCRABL基因所引起的癌癥,這也開創(chuàng)了靶向治療癌癥的先河。
(4)從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮,可對(duì)有慢性粒細(xì)胞白血病病史的家族中的胎兒進(jìn)行 基因基因檢測(cè),以確認(rèn)體內(nèi)是否有BCRABL基因。
(5)我國(guó)約有20%~25%的人患有各種遺傳病。通過 遺傳咨詢遺傳咨詢和 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
【答案】易位(染色體結(jié)構(gòu)變異);生殖;脫氧核苷酸;RNA聚合酶;核糖體;抑制;基因;遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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