遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一．現有某遺傳病的女性患者，對其進行遺傳咨詢的過程及結果如下
【病情診斷】：患者對磷、鈣吸收不良，造成骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，實用常規(guī)劑量的維生素D治療無效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．
（1）據此推斷，此遺傳病最可能是抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病（病名）
【系譜分析確定遺傳方式】：對此女性患者家庭成員調查結果顯示，該女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．
（2）據此結果可判斷該病的遺傳方式是XX染色體上的顯性遺傳病顯性遺傳病性遺傳病．
【再發(fā)風險率估計，并提出預防措施】：
（3）該女性患者與正常男性結婚，生出正常孩子的概率是1414．因此，若該女性已懷孕，應進行產前遺傳診斷．
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【考點】人類遺傳病的監(jiān)測和預防．
【答案】抗維生素D佝僂病；X；顯性遺傳??；
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：11難度：0.5
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