遺傳與變異
Ⅰ.原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）是一種人體內(nèi)自發(fā)分泌醛固酮的疾病，醛固酮在腎上腺（ZG）細(xì)胞中的過度分泌會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致高血壓。CACNA1H基因的突變能夠直接導(dǎo)致PA的發(fā)生，圖A是某家族性PA遺傳系譜圖。

（1）僅據(jù)圖A推測(cè)，該家系PA的遺傳方式可能是

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

。
（2）對(duì)家系中部分成員體細(xì)胞進(jìn)行測(cè)序。據(jù)圖B可知，該遺傳病的變異類型為

C

C

。
A.堿基對(duì)的增加
B.堿基對(duì)的易位
C.堿基對(duì)的替換
D.堿基對(duì)的缺失
（3）根據(jù)測(cè)序結(jié)果，結(jié)合譜系圖該家系PA的遺傳方式是

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病

。
Ⅱ.同一基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物經(jīng)過加工形成長度不一的mRNA的現(xiàn)象稱為可變剪接。某科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)CACNA1H基因同樣的突變不能在神經(jīng)（Nu）細(xì)胞中產(chǎn)生異常表型，該團(tuán)隊(duì)使用來自于同一個(gè)體的正常細(xì)胞（該突變位點(diǎn)堿基仍A）進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)。
（4）下列關(guān)于實(shí)驗(yàn)結(jié)果的討論中正確的是

AC

AC

。（多選）
A.圖C中結(jié)果說明同一個(gè)基因可以轉(zhuǎn)錄加工出不止一種mRNA
B.圖C中結(jié)果說明該個(gè)體含有兩種不同的CACNA1H基因
C.突變位點(diǎn)可能在8.1kb和8.0kb的差異片段中
D.PTC組檢測(cè)的是該個(gè)體的生殖細(xì)胞mRNA對(duì)應(yīng)的DNA
（5）假設(shè)經(jīng)過多次生物學(xué)重復(fù)，該實(shí)驗(yàn)結(jié)果可信。請(qǐng)根據(jù)可變剪接現(xiàn)象和中心法則，推測(cè)同樣的CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中產(chǎn)生異常表型而在Nu細(xì)胞中表型正常的原因。

CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒有經(jīng)過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點(diǎn)位，而在Nu細(xì)胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過可變剪接中去掉了突變點(diǎn)位對(duì)應(yīng)的部分，所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同，前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。

CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒有經(jīng)過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點(diǎn)位，而在Nu細(xì)胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過可變剪接中去掉了突變點(diǎn)位對(duì)應(yīng)的部分，所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同，前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。

。