人類視網(wǎng)膜上有分辨紅、綠色的視錐細胞,若編碼紅、綠色覺(感光色素)的基因表達異常則會出現(xiàn)色弱或色盲。
(1)編碼紅、綠感光色素的基因位于X染色體上,其遺傳和性別相關聯(lián)的現(xiàn)象稱為
伴性遺傳
伴性遺傳
。圖1是一個紅綠色盲家族系譜圖,Ⅲ-2和Ⅲ-3是一對同卵雙胞胎。判斷該家系的遺傳是否符合典型的伴X染色體隱性遺傳病的特點并寫出判斷依據(jù)。 不符合
不符合
,判斷依據(jù)是:Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子
Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子
。
(2)研究發(fā)現(xiàn),紅、綠色覺基因起源于同一祖先色覺基因,二者編碼的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情況下,X染色體上有一個紅色覺基因和一個或多個綠色覺基因,只有完整的紅色覺基因和距離紅色覺基因最近的綠色覺基因才能在視網(wǎng)膜中表達,因二者高度同源,可發(fā)生片段交換形成嵌合基因,影響色覺,機理如圖2所示。
①檢測發(fā)現(xiàn)Ⅱ-1的色覺基因組成為,其父母均為色覺正常的純合子,則Ⅱ-1患病的原因是:Ⅰ-2
Ⅰ-2
減數(shù)分裂時 X染色體上的紅、綠色覺基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因
X染色體上的紅、綠色覺基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因
并傳遞給Ⅱ-1,嵌合基因不能正常表達,影響色覺。
②Ⅲ-2的色覺基因組成為,據(jù)圖判斷其色覺(辨別紅、綠顏色)的具體表現(xiàn)為 紅色覺正常,綠色盲或綠色弱
紅色覺正常,綠色盲或綠色弱
。
(3)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ-2和Ⅲ-3的色覺基因及相關基因(DXS)序列并無差異。擴增二人X染色體上的DXS,用限制酶PstⅠ處理結果相同(圖3中P組所示),用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合處理(H組)結果有差異(圖3)。已知HapⅡ對甲基化的DNA無效,推測Ⅲ-2和Ⅲ-3這對雙胞胎色覺表現(xiàn)差異的原因是:Ⅲ-2 來自父方的DXS甲基化
來自父方的DXS甲基化
,Ⅲ-3 來自母方的DXS甲基化
來自母方的DXS甲基化
,甲基化的DXS使同一條染色體上的色覺基因表達,因此Ⅲ-2患紅綠色盲而Ⅲ-3色覺正常。
(4)根據(jù)該色盲家系所揭示的研究結果,我們可以重新闡釋“基因控制生物性狀”:基因結構的改變、基因的修飾、相關基因的調控
基因結構的改變、基因的修飾、相關基因的調控
(至少寫出2點)都會影響基因編碼的蛋白質,進而影響生物的性狀。