腎上腺-腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳?。ㄖ虏』蛴胐表示),患者發(fā)病程度差異較大,科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究。圖1是關(guān)于該病的某家系的遺傳系譜圖。研究人員提取了該家系中四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR,產(chǎn)物用限制酶Ⅰ酶切后進(jìn)行電泳(已知正?;蛑泻粋€(gè)限制酶Ⅰ的酶切位點(diǎn),突變基因中增加了一個(gè)限制酶Ⅰ的酶切位點(diǎn)),結(jié)果如圖2所示:
(1)由圖2可知,突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于 310bp310bp(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)。圖2所示的四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子。
(2)已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的任意一條總是保持固縮狀態(tài)而失活,推測(cè)失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是 染色體固縮,不能為轉(zhuǎn)錄過程提供模板染色體固縮,不能為轉(zhuǎn)錄過程提供模板。
由此推斷,Ⅱ-3、Ⅱ-4發(fā)病的原因是來自 父親父親(填“父親”或“母親”)的X染色體失活概率較高,以另一條染色體上的基因表達(dá)為主。
(3)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷,圖1家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因)與Ⅱ-2婚配后,不考慮新的突變,若生女孩,則 不一定不一定(填“一定”“不一定”或“一定不”)患病,原因是 女孩的基因型為XDXd(是雜合子),不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮女孩的基因型為XDXd(是雜合子),不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮。
(4)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷,尚無有效的治療方法,可通過遺傳咨詢和 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。若要調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率,需要保證 隨機(jī)取樣,調(diào)查群體足夠大隨機(jī)取樣,調(diào)查群體足夠大(答出兩點(diǎn))。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】310bp;Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4;染色體固縮,不能為轉(zhuǎn)錄過程提供模板;父親;不一定;女孩的基因型為XDXd(是雜合子),不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮;產(chǎn)前診斷;隨機(jī)取樣,調(diào)查群體足夠大
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:4難度:0.5
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