人類鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變(見圖)引起的疾病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞因血紅蛋白結構異常而呈鐮刀狀,故該病患者的紅細胞運輸氧氣的能力降低。請回答下列問題:
(1)圖甲所示基因突變的方式是堿基對的 替換替換。在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率 很低很低(填“很低”或“很高”)。
(2)基因中某個堿基發(fā)生替換后,氨基酸的種類并沒有改變的原因是 一種氨基酸對應多個密碼子(或密碼子具有簡并性)一種氨基酸對應多個密碼子(或密碼子具有簡并性)。
(3)可遺傳的變異除基因突變外,還有基因重組和染色體變異?;蛑亟M是指生物體在進行 有性生殖有性生殖的過程中,控制 不同性狀的基因不同性狀的基因重新組合。
(4)人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因)?,F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。請問:
雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離?父親父親。21三體綜合征個體細胞中,21號染色體上的基因在表達時,它的轉錄是發(fā)生在 細胞核細胞核中。能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮刀型細胞貧血癥?請說明其依據(jù)。 能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型。![](https://img.jyeoo.net/quiz/images/202202/99/9fda76a9.png)
【考點】基因突變的實例;染色體數(shù)目的變異.
【答案】替換;很低;一種氨基酸對應多個密碼子(或密碼子具有簡并性);有性生殖;不同性狀的基因;父親;細胞核;能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:2難度:0.6
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1.圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因(已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG)。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請分析如圖,回答下列問題:
(1)鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是
(2)鐮刀型細胞貧血癥
(3)③的堿基組成為
(4)這種病十分罕見,嚴重時會導致個體死亡,這表明該變異的特點有多害性和
(5)圖2中,②屬于哪種類型的變異:發(fā)布:2024/8/9 8:0:9組卷:2引用:1難度:0.5 -
2.鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中,一個谷氨酸被纈氨酸替換.如圖是該病的病因圖解.請據(jù)圖回答下列問題:
(1)圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變,遺傳學上稱為
(2)圖中②的過程稱為
(3)人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構成,在完成③過程時,至少脫去發(fā)布:2025/1/3 8:0:1組卷:28引用:1難度:0.5 -
3.導致人類發(fā)生鐮刀型細胞貧血癥的最根本原因是( )
發(fā)布:2024/11/11 8:30:2組卷:66引用:14難度:0.7