1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（　?。?/div>

2．脆性X綜合征（FXS）主要與X染色體上的FMRI基因5′端非編碼區(qū)的CGG/GCC序列重復(fù)有關(guān)。圖1是FMRI基因內(nèi)（CGG）。序列重復(fù)次數(shù)與人的表型改變關(guān)系圖。請回答下列問題：

（1）導(dǎo)致脆性X綜合征出現(xiàn)的變異類型是 。
（2）人體細(xì)胞中的FMRI基因內(nèi)（CGG）。序列重復(fù)次數(shù)為55～200次之間，會導(dǎo)致細(xì)胞中相應(yīng)的mRNA和FMRI基因編碼蛋白的量分別比正常人 、（填“增加”“不變”或“減少”），從而引發(fā)部分男性和女性出現(xiàn)異常癥狀。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，不同的變異類型會發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖2所示的M家庭中，致病基因是由突變導(dǎo)致的（Ⅱ—1不攜帶致病基因）；圖3表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機(jī)理（相關(guān)基因用T、t表示）。
①根據(jù)圖2判斷，M家庭所患的遺傳病是 染色體 （填“顯”或“隱”）性遺傳病。若該病在男性人群中發(fā)病率為1%，則女性人群中攜帶者的基因頻率為 。
②圖3判斷，N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于 。
（4）對遺傳病進(jìn)行檢查和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，遺傳病的檢測和預(yù)防通常通過 、等手段。

3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）